重小煙
36歲絕經不排卵據悉,3月1日起,將全面執行2020年國家醫保藥品目錄,其中,七種罕見病治療藥物納入醫保#目錄。我國約有2000萬罕見病患者,目前,絕大多數罕見病對症治療藥品已在醫保目錄中。值得注意的是,很多罕見病具有家族遺傳性,往往導致一人患病,困擾整個家族。
說起遺傳病生育,不得不說試管嬰兒,目前,我國的輔助生殖技術已達到世界先進水平,第三代試管嬰兒技術可排除掉含致病基因的胚胎,杜絕父母的帶病基因遺傳給下一代。
第三代試管嬰兒技術又叫胚胎植入前遺傳學診斷技術,可阻斷基因突變在家庭子代中的傳遞,孕育出健康寶寶。
遺傳性疾病包括單基因遺傳病(如地中海貧血、血友病、肌營養不良等)、多基因遺傳病(例如高血壓、腫瘤、糖尿病等)和染色體病,多基因遺傳病由於治病基因眾多,並且其是否發病有環境因素的作用,目前還不能通過PGD對後代是否易患做出判斷。
理論上單基因遺傳病只致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選,但是由於技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。
全世界遺傳性疾病有4000餘種,目前通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達100種。而其中適宜進行第三代試管嬰兒的人群如下:
四代試管
卵巢早衰交流群三代試管
優生優育攻略群高齡生子
絕經助孕攻略群無精/死精
顯微取精交流群冷凍卵子
生育力儲存經驗群出國生子
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