安若曦
卵巢囊腫小於3cm科普|家族性多囊腎，如何生育健康寶寶?
28歲的鬱女士和丈夫劉先生婚後兩年一直未受孕，2020年6月，兩人來到當地著名的生殖中心就診。在男科診斷後發現，劉先生存在重度少精症狀，於是對其進行睪丸穿刺術後獲取精子。
在治療的過程中，醫生髮現劉先生家族中有多人患有多囊腎病，遂先後對劉先生及其家族進行了基因檢測，報告顯示劉先生及其患病家人攜帶相同的致病基因突變，確診為遺傳性成人型多囊腎病患者。因為多囊腎有50%的機會遺傳給下一代，導致現在夫妻倆非常苦惱，一方面是很想要自己的寶寶，另一方面是擔心寶寶出生後會患病，請問夫妻倆要怎樣才能生下健康的孩子呢？
多囊腎是遺傳性疾病
多囊腎是人體中最常見的先天性遺傳囊性腎病，在腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫。有家族聚集性，男女均可發病，發病率高達1/1000以上。
夫妻任意一方患有多囊腎，還可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（PreimplantationGeneticTesting，PGT），也就是第三代“試管嬰兒”技術來生下健康的寶寶。
因為第三代試管嬰兒在移植到母體子宮之前，通過對單基因突變、染色體數目或結構異常的檢測，可以檢測出基因異常的胚胎，選擇正常胚胎植入到母體子宮。
從而提高臨床妊娠率，降低流產率、防止單基因病和染色體異常的胎兒出生，達到優生優育的目的，對多囊腎患者來說是不錯的生育選擇，大家可以根據自己的實際情況選擇就醫。
此外，值得注意的是，父母有一方患病，子女有50%機率發病，如父母均患此病，子女發病率增加到75%，但不會隔代遺傳。多囊腎患者想生育一個健康的寶寶，懷孕成功後可以做羊水穿刺，做基因檢測。
基因檢測就可以大致判斷這個孩子到底是不是多囊腎，如果孩子不是多囊腎，可以生育一個健康的寶寶。如果是多囊腎，則需要在醫生的指導下及時終止妊娠。
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