多囊腎懷孕指南：發病人群、症狀、原因告訴你如何生育

多囊腎是一種遺傳性的疾病。它的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，也就是說患者如果生育的話孩子，發生多囊腎的概率是50%。這種概率是不論胎兒是男孩還是女孩，這種遺傳概率是一樣的。

多囊腎發病人群

根據遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(ARPKD)，不同型別的多囊腎發病人群也有區別。

1. 1. 常染色體隱性遺傳型多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。
2. 2. ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發病率1/1000~1/4000，發病年齡多在30~50歲，該病除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等，它也是一種系統性疾病；
3. 3. ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現，因此過去稱為“嬰兒型多囊腎病”，少部分發生於兒童或青少年。

ARPKD患兒中，50%在出生後數小時至數天內死於呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特徵是腎集合管紡錘形擴張，進展至腎衰竭，而ADPKD則是60歲以上患者將有50%將發展至終末期腎衰竭。

多囊腎症狀

多囊腎患者幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀，主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等，具體情況如下。

1. 1. 腎腫大：兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可佔滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬；
2. 2. 腎區疼痛：常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛，疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床後可減輕，腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因；
3. 3. 血尿：約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此係囊腫壁血管破裂所致，血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天，腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱；
4. 4. 高血壓：為多囊腎的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，啟用腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關；
5. 5. 腎功能不全：個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能；
6. 6. 多囊肝：中年發現的多囊腎病人約半數有多囊肝，60歲約有70%，一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右，其囊腫是由迷路膽管擴張而成，此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室併發率較高。

通常來說，在多囊腎的前期並不會有明顯的症狀出現，但一旦出現時就可能是中後期的症狀，所以在平時不僅要保證健康的生活習慣，而且一旦發現異常就要去往醫院治療。

多囊腎原因

作為一種常染色體疾病，只要是能夠影響到染色體性狀的都可能成為形成多囊腎的原因，所以除了遺傳因素外，還可能跟各種誘導染色體發生變異的生化條件有關，具體可分為五個方面。

1. 1. 遺傳因素為多見：常染色體顯性遺傳多見，多見於成人（30-50歲之間），發病比例在1/800-1/1000。還有一部分是隱性多囊腎病，常在孕期或者寶寶出生後不久診斷，但發病率極低；
2. 2. 毒素，諸如農藥、某些化學藥劑、放射線、汙染等，毒素作用於人體，可使腎臟組織損傷，從而發生基因突變和腎臟先天發育異常等現象；
3. 3. 個體基因突變非遺傳：對於多囊腎病來說，大多是通過父母基因遺傳的，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，但也有的是在胚胎形成過程中，由於各種因素作用，使基因發生突變形成了多囊腎病；
4. 4. 各種感染：感染可使機體內環境發生異常變化，從而產生有利於囊腫基因發生變化的環境條件，使囊腫的內部因素活性增強，這樣便可促進囊腫的長大，常見的感染有上呼吸道感染包括感冒、尿路感染等等，均可對囊腫產生影響；
5. 5. 因先天發育不良可產生，對於囊腫性腎病而言，主要可造成髓質海綿腎、發育不良性多囊腎病等，這些發育異常的腎組織基因一般沒有突變。

所以在生育前一定要檢查自己是否存在染色體相關的疾病，同時也要注意避免接觸有毒害的化學物質，並保持好相關的影響吸收，防止因為營養缺失導致胎兒的發育出現異常。

多囊腎治療方法

多囊腎雖然已經明確為一種染色體疾病，但是目前並沒有明確的治療方案，而只能轉向多囊腎症狀的治療，所以對多囊腎病人通常採取這三種治療方法。

1. 1. 一般治療:注意休息，忌吸菸，忌飲茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，有高血壓時低鹽飲食，病程晚期推薦低蛋白飲食，大多數患者早期無需改變生活方式或限制體力活動，當囊腫較大，應避免劇烈體力活動和腹部受創，患者應定期隨訪；
2. 2. 控制併發症：部分患者的疼痛為一過性，可先觀察，若疼痛持續或較重可予止痛劑，但一般止痛劑效果較差，如果疼痛嚴重，止痛劑不能緩解且影響患者生活時，可慎重考慮手術治療；
3. 3. 控制出血情況：一是囊內出血，患者有突發的疼痛，但無肉眼血尿，二是囊腫出血與尿路想通，出血到一定程度即破入尿路，排出體外，出現肉眼血尿，三是腎包膜下出血，量大，無血尿，血壓可下降。

除積極針對血尿產生原因如囊腫增大,高血壓、泌尿系統及尿路結石等治療外,臥床休息十分重要,常用的止血藥作用不大,甚至會形成血塊,導致尿路梗阻或誘發感染。

多囊腎飲食禁忌

除此之外，在飲食安排上也要遵循健康的原則，同時攝取的物質要儘量減少減少腎臟的負擔，通常來說多囊腎的飲食禁忌主要包括這幾個方面。

1. 1. 採用低鹽飲食每天2～3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪飲食，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢，有利於身體的代謝和抵抗力；
2. 2. 平時要進食高蛋白、高維生素、易消化的飲食為主要原則，使營養素及膳食熱量供給充足儘量滿足機體需要，以達到提高自身的抗病能力，可適量補充含有不飽和脂肪酸的食物來人體提高自身免疫力；
3. 3. 平時要忌菸酒、咖啡、濃茶、油膩食品，要忌食海鮮、辛辣等刺激性食品，食品種類要做到全面，改善患者進食環境，增進患者食慾。

而且平時都要做到膳食均衡，合理的營養補充力求對多囊腎患者起到減輕、改善病情，提高每位患者的生活質量。

多囊腎生育問題

多囊腎的患者當然是有生育的權利，人群中有這麼多的多囊腎的患者，那當然是一代一代遺傳下來的，不過，多囊腎的患者，如果患者願意，可以在產前做一些診斷。

可以做胎兒的腎臟彩超檢查，還可以做胎兒的基因檢測，不過即使是如此，而產前的診斷技術仍然面臨著一些倫理的挑戰，因為比如胎兒已經妊娠28周以上了，這個時候再查出來胎兒腎臟有問題，這個胎兒是已經有生存能力了，是否流產，是否符合人道主義精神需要考慮，還有的患兒，胎兒我們查出來是攜帶這種基因的，但是胎兒的彩超顯示腎臟形態是正常的這種情況是否需要引產，也是一個挑戰。

多囊腎做試管嬰兒

有多囊腎的病情一般是可以做試管嬰兒，試管嬰兒對於男性來說沒有損傷，對於女性來說，一般也不至於造成大的問題，試管嬰兒可能需要做宮頸的穿刺取卵，需要使用促排卵的藥物，對於多囊腎的患者來說，大多數也是能夠承受。

多囊腎的女性患者在育齡期，也就是20-30歲的時候，多囊腎的病情一般並不嚴重，腎功能大多數正常，所以可以做，對於想避免在出現多囊腎遺傳，這種情況下，就可以考慮做第3代的試管嬰兒手術，可以選擇不攜帶多囊腎基因的胚胎，進行移植懷孕。