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患者李先生和妻子結婚多年，長期備孕無果，醫生查體發現李先生乳房發育，身材較高，四肢細長，肩部較窄，骨盆類似女性，聲音尖細，無喉結，鬍鬚及體毛稀疏，睪丸較小，激素水平異常，染色體檢查為47，XXY，醫生綜合以上各項檢查結果，診斷李先生為克氏綜合徵患者。
什麼是克氏綜合徵
克氏綜合徵(Klinefelter's Syndrome, KS)，又稱先天性曲細精管發育不全綜合徵，屬於先天性疾病。由於額外增加至少1條X染色體導致睪丸曲細精管發育異常 ，KS表現為青春發育不完全和精子生成障礙。
1942年，Klinefelter等描述了一種以FSH分泌增加為特徵的男性性腺機能減退綜合徵，首次提出了 Klinefelter綜合徵概念。
Klinefelter綜合徵是最常見的染色體疾病之一，在男性中發病率為 0.1%～0.2%，佔不育男性的3%～4%，佔無精子症患者中的10%～12%，約25%的Klinefelter綜合徵患者能夠被診斷出，平均診斷年齡35 歲左右。
正常男性染色體核型為46，XY。克氏患者體記憶體在兩條或兩條以上X染色體，最常見核型是47，XXY。
克氏綜合徵的遺傳背景
克氏徵發生的原因有可能來自父方也有可能來自母方，由精原細胞或卵原細胞進行減數分裂時，染色體不分裂所引起。
卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩條X染色體的卵子，與Y染色體的精子相結合，即形成47，XXY受精卵；生精細胞在成熟分裂過程中，XY不分離，形成XY精子，與X染色體的卵子相結合，即形成47，XXY的受精卵。
克氏綜合徵的臨床表現
- 1. 睪丸小；
- 2. 睪酮水平低，導致患兒青春期延遲或發育不完全，男性乳房肥大，肌肉含量下降，骨密度下降，頭髮和體表毛髮稀疏等；
- 3. 四肢修長，身高普遍高於同齡人；
- 4. 有不同程度的認知、社交、行為和學習障礙。
克氏綜合徵的診斷
性激素檢測
- 1. 睪酮：大多數患者的血清睪酮水平降低；
- 2. 促性腺激素：主要檢測卵泡刺激素FSH和黃體生成素LH，多數促性腺激素水平升高；
- 3. 雌二醇：多數升高，其中男性有乳房發育的患者增高較明顯。
精液常規檢測
無精或精子數量明顯降低。
染色體核型分析
是診斷克氏綜合徵的金標準。
克氏綜合徵最大的危害就是可能造成男性不育。但並不是所有克氏綜合徵患者都會不育，約一半克氏綜合徵患者依然能產生精子。隨著精子冷凍、睪丸取精術等輔助生殖技術的發展，克氏綜合徵患者獲得自己的生物學子代已成可能。對於已經懷孕的孕媽、可以通過無創產前基因篩查及進一步產前診斷避免克氏綜合徵患兒的出生。
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