何麗玲
鐮刀型細胞貧血症基因突變克氏綜合徵是一種危害性較大的先天性疾病,由染色體異常引起的並且具有遺傳性,因此往往有克氏綜合徵的患者不能自然生育健康小孩,只能通過試管嬰兒技術獲得血親後代,下面針對克氏綜合徵為大家詳細介紹下。
克氏綜合徵又叫先天性睪丸發育不全、Klinefelter’s徵,全名克萊恩費爾特氏綜合徵,它是因為染色體異常引起的一種先天性疾病,發病的機率為l%一2%,出生男孩中1/1000比例。
往往患有克氏綜合徵的病者表現的症狀主要有睪丸小、陰莖較正常人小、發音尖、面板較白如女性,大多約一半這類疾病的患者乳腺呈“女性化”特徵。
患有該病的患者在早期(出生時和兒童期)同正常人基本沒有什麼差距,只有在青春期的時候才會初顯一些病態,該病後期治療難度大,往往因為無精症而發展成為不育症,最終只能通過試管嬰兒技術助孕生子。
當然可以,目前克氏綜合徵生育健康的寶寶不再是難題,尤其在科技飛速進步的今天,針對克氏綜合徵的治療方法已經有了很大程度的突破,比如顯微鏡下睪丸切開取精術就是克氏徵患者的一大福音,只要找到精子那麼這類患者就有生育的希望。
發現精子後可通過第三代試管嬰兒來幫助受孕,這樣不僅能夠幫助患者生出屬於自己的寶寶,還能避免克氏綜合症遺傳。
選擇第三代試管嬰兒技術的原因是,因為克氏綜合症屬於染色體異常的疾病,是遺傳給男性的一種染色體疾病,而通過第三代試管嬰兒進行遺傳分析、染色體檢驗、選擇性別就能很好的避免遺傳。
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