5類高風險人群看過來，預防唐氏綜合徵方法不止是三代試管

我相信每個懷孕的母親都熟悉唐氏綜合症一詞。唐氏綜合症是一種發病率高的遺傳性疾病。由於唐氏綜合症的隨機性，每個懷孕的母親都可能生下唐氏嬰兒。許多準備試管嬰兒的母親非常擔心他們是否患有唐氏綜合症。那麼，三代試管嬰兒可以避免唐氏綜合症嗎?

唐氏兒童出生率很高的人群

唐氏綜合徵是21-三體綜合徵，也稱為先天性或唐氏綜合症，一種由染色體異常引起的疾病(多了一條21條染色體)。據統計，60%的唐氏兒童在胎兒早期會有流產，倖存者將有明顯的智力落後，特殊的面容，生長髮育障礙和多種畸形。現代醫學證實，唐氏綜合症的發病率與孕產婦的年齡有關。老年孕婦和卵子老化是唐氏綜合症的重要原因。

據報道，中國唐氏綜合症的發病率為1/800，神經管缺陷的發生率為1/700。試管嬰兒專家提醒說，以下五種孕婦屬於高危人群：

懷孕期間孕婦有病毒感染史

如流感、風疹等，“致畸五項”測試可用於診斷孕婦是否感染了上述病毒。 “致畸五項”就是TORCH測試，包括：檢測弓形蟲，風疹病毒，鉅細胞病毒和單純皰疹病毒。

 TORCH檢查的時間約為懷孕3個月，TORCH檢查的費用約為100元。

在受孕時夫妻的染色體異常

34歲以上的孕婦做“羊膜穿刺”檢查胎兒是否有染色體異常; 34歲以下的孕婦，你可以做一次“血液篩查”來篩查高危組的染色體異常。

檢查時間：孕婦血液篩查和羊膜穿刺術應在懷孕中期15-20周後進行。

懷過唐氏寶寶的孕婦

再次生下唐氏兒童的機率比正常人群高10倍。

懷孕前後孕婦服用致畸藥物

懷孕前後孕婦服用致畸藥物，如四環素等

有習慣性流產的孕婦

有習慣性流產的，早產或死產史的孕婦。

孕婦應在懷孕3個月左右到相關檢查。該測試僅需要2毫升血液進行測試，對孕婦和胎兒沒有任何傷害。篩查結果將表明是否“繼續懷孕”或“終止妊娠”。唐氏兒童一般都有精神發育遲滯的問題。建議家長在瞭解情況後接受終止妊娠，並在康復後再次進行懷孕。

如何預防唐氏綜合徵

目前尚無有效的唐氏綜合症治療方法，最好的手段無非就是在孕媽生產前終止妊娠。但是我們可以通過產前預防來避免生育唐氏患兒，產前預防主要有以下幾種方法：

孕前檢查

孕前檢查主要是針對生殖系統和遺傳因素所做的檢查，因為健康的寶寶必須是優質健康的精子和卵子結合的結晶，所以夫婦雙方都要進行孕前檢查。通過孕前檢查不僅可以發現一些異常情況和疾病，從而達到防止遺傳疾病的蔓延。

第三代試管技術

第三代試管嬰兒技術，可有效避免胎兒受唐氏綜合徵等多達125種基因類遺傳疾病侵害，最大程度保障胎兒根本的健康。

女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合症的風險也就越高。標準型唐氏綜合症的再發風險率為1%，易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率。

而第三代試管PGD/PGS技術是唐氏綜合症的主要實驗室檢查技術，通過檢測全基因組範圍內的染色體疾病，全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反覆流產患者無法優生的困擾。