關山難越
輸卵管間質部狹窄唐氏綜合徵的臨床表現有哪些？五種臨床表現家長要知道
“唐氏綜合徵”，媽媽們對這個名詞大概都不陌生，都會在孕期檢查時聽醫生提起過。那麼，你對它的真正內容瞭解多少呢？今天，小編就來和大家談談唐氏綜合徵的嬰兒的臨床表現以及預防措施。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合徵的臨床表現
- 1. 患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆；
- 2. 骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋；
- 3. 常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲；
- 4. 男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育；
- 5. 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
唐氏綜合徵的預防
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
目前，唐氏綜合徵還沒有什麼有效的治療措施，最好的防止措施就是進行孕前遺傳諮詢和產前診斷。爸爸媽媽們千萬不能大意，這既是對家庭負責，也是對寶寶負責。
唐氏綜合徵的相關內容分享
4、唐氏綜合徵的臨床表現一覽
四代試管
卵巢早衰交流群三代試管
優生優育攻略群高齡生子
絕經助孕攻略群無精/死精
顯微取精交流群冷凍卵子
生育力儲存經驗群出國生子
海外試管交流群相關推薦
重小煙
36歲絕經不排卵唐氏綜合徵遺傳的型別有哪些？三種遺傳型別患者要明白
一個孩子如果患上了唐氏綜合徵，那麼對於一個家庭來說時一個巨大的打擊。很多家庭都不希望生下一個唐氏... 全文
關山難越
輸卵管間質部狹窄唐氏綜合徵的臨床表現有哪些？五種臨床表現家長要知道
“唐氏綜合徵”，媽媽們對這個名詞大概都不陌生，都會在孕期檢查時聽醫生提起過。那麼，你對它的真正內... 全文
幸福止痛素
北京三代試管龍鳳胎已驗證詳解什麼是唐氏綜合徵，附唐氏綜合徵的臨床表現
大家也都知道，懷孕的孕婦都要做產前檢測的專案，這是為了檢查寶寶在準媽媽的肚子裡的健康情況，產前檢... 全文
喵塔利亞
孕12周+6天唐氏綜合徵的表現症狀有哪些？家長要注意這些兒童表現
懷孕的女性必須要做產前檢測專案，這是為了檢查寶寶在媽媽肚子裡的具體情況。產前檢測也有很多種專案，... 全文
朱李思
41歲高齡4次妊娠丟失知識科普：黃體素到底是什麼，不足又會引起什麼症狀的發生
黃體素除了被稱為黃體酮外，還有多種稱呼，如：安胎針、保胎素、孕酮、助孕素、助孕酮等，是由女性卵巢... 全文
東袋狸
宮腔粘連重度9分複查3分文解讀雙角子宮懷孕率有多大，內附畸形子宮的生育風險
雙角子宮的女性患者可以懷孕，但是懷孕成功後流產率會增加，因此這部分患者需要在懷孕後做好保胎工作。... 全文
