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孕28周+2天絨毛穿刺9號染色體9q34.3缺失約2.3Mb還需要做什麼檢查？
根據絨毛膜檢查結果顯示，胎兒9號染色體長臂q34.3區域有約2.3Mb的微缺失，結論為“致病性”；9q34.2q34.3區域有2.28Mb的微重複，結論為臨床意義不明。夫妻雙方的基因晶片檢查結果正常，說明9號染色體的這倆微畸變是寶寶自身的畸變。其中q34.3區域有約2.3Mb的微缺失形成了9q34.3缺失綜合徵，這個致病性是明確的。建議終止妊娠。
絨毛膜細胞的染色體與羊水細胞的染色體結果不一樣是有的，但概率極小。如果真的捨不得這個孩子，可以等到16周後去做羊水檢查，有翻盤的可能，但是概率太小。夫妻倆的染色體CNV檢查報告正常，寶寶的問題是個偶然性事件，每條染色體都可能有這種畸變，不必太在意。建議夫妻倆先做個染色體核型分析，只要正常，就更放心要下一胎了。
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