崔達治
染色體異常1qh+1號染色體無創dna提示15號染色體缺失,做羊水穿刺也是有可能翻盤的,但是翻盤的機會很小。無創DNA檢查是通過抽取母體的靜脈血,從中獲取到胎兒在母體血液中的遊離DNA,在對於孕婦的身高、體重、年齡、孕周等做綜合的分析,其準確率為99%,但畢竟無創dna的準確率還沒有達到100%,也會因為孕婦提供的資訊產生誤差,所以無創dna提示15號染色體缺失還是可以再進一步做羊水穿刺的檢查,確定胎兒的具體情況。
臨床上,也是有做無創dna提示15號染色體缺失的患者,做羊水穿刺後翻盤的。女性在進行唐氏篩查的過程中,需要清楚的知道其篩查準確率不高只有40%~60%,而無創DNA對於21三體篩查的準確率在99%,卻並沒有到達100%。因此,一旦無創DNA檢測高風險,醫生都會建議做羊水穿刺,因為只有羊水穿刺才能確診。但如果無創dna提示15號染色體缺失,再去做羊水穿刺的話,理論上有1%的翻盤的機會。由於羊水穿刺就有一定的風險,建議孕媽媽到正規公立醫院婦科就診,明確診斷一下,從而積極配合臨床醫生,按時做孕期檢查就可以,但希望女性不要太緊張,以免影響到檢查結果。
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