崔達治
染色體異常1qh+1號染色體無創dna提示15號染色體缺失，羊水穿刺能否改變結果？
無創dna提示15號染色體缺失，做羊水穿刺也是有可能翻盤的，但是翻盤的機會很小。無創DNA檢查是通過抽取母體的靜脈血，從中獲取到胎兒在母體血液中的遊離DNA，在對於孕婦的身高、體重、年齡、孕周等做綜合的分析，其準確率為99%，但畢竟無創dna的準確率還沒有達到100%，也會因為孕婦提供的資訊產生誤差，所以無創dna提示15號染色體缺失還是可以再進一步做羊水穿刺的檢查，確定胎兒的具體情況。
臨床上，也是有做無創dna提示15號染色體缺失的患者，做羊水穿刺後翻盤的。女性在進行唐氏篩查的過程中，需要清楚的知道其篩查準確率不高只有40%~60%，而無創DNA對於21三體篩查的準確率在99%，卻並沒有到達100%。因此，一旦無創DNA檢測高風險，醫生都會建議做羊水穿刺，因為只有羊水穿刺才能確診。但如果無創dna提示15號染色體缺失，再去做羊水穿刺的話，理論上有1%的翻盤的機會。由於羊水穿刺就有一定的風險，建議孕媽媽到正規公立醫院婦科就診，明確診斷一下，從而積極配合臨床醫生，按時做孕期檢查就可以，但希望女性不要太緊張，以免影響到檢查結果。
羊水穿刺是有創檢查，在超聲引導下進行羊膜腔穿刺抽取羊水，通過染色、製片等檢測方法，分析胎兒染色體核型，以及診斷染色體遺傳疾病。因羊水穿刺可以診斷染色體遺傳疾病，而無創DNA只是篩查染色體疾病，所以當無創dna提示15號染色體缺失時，再做羊水穿刺還是有可能會翻盤的。因此，當無創DNA檢查有高風險時，建議及時進行羊水穿刺的檢查。
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