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PGS是檢測胚泡的染色體數目和結構異常。通過檢測可以確定囊胚的結構和數量，通過分析(全基因篩查)可以確定囊胚中是否存在遺傳物質異常。試管嬰兒的PGS/PGD基因篩查技術是在受精卵培養第5天后對囊胚進行篩查和診斷，可有效檢測囊胚內所有染色體結構是否正常，避免新生兒受到影響。世界上有4000多種遺傳病。
三代試管可以篩查的遺傳疾病
目前，利用第三代試管嬰兒技術可以篩查和檢測多達125種遺傳病，如地中海貧血和血友病。但由於國內技術限制，只能選十幾個。以下是三代試管可以篩查的遺傳病：
- 掌跖角化表皮；
- 面肩肱型肌營養不良；
- 埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症；
- 費希特納綜合徵；
- 家族肌萎縮側索硬化症(葛雷克氏症)；
- 大皰性表皮鬆懈，優勢營養不良；
- 家族性腺瘤性息肉病；
- 大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因1；
- 大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因2；
- 脆性X；
- 延胡索不足；
- 半乳糖血症；
- Gaucheer病2型；
- 葡萄糖6 磷酸脫氫酶；
- 肝糖儲積症 1b；
- 滷門早閉綜合徵；
- 基底細胞綜合徵；
- 血友病甲；
- 血友病乙；
- 遺傳性非息肉結腸癌。
第三代試管嬰兒技術可以篩查23對染色體和125種染色體疾病。不是所有的疾病都能被篩選出來。如果準媽媽孕期生活習慣不當，或者抽菸喝酒導致胎兒發育不良、畸形，都不是試管嬰兒的錯。所以，第三代試管嬰兒輔助成功後，準媽媽要保持良好的生活習慣，孕期遠離有毒物質。
三代試管嬰兒相關知識點
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