@準爸媽們，七種遺傳病可致死，做好產前篩查很重要！

在生活中，如果家裡大人有高血壓的情況，小孩子也會患上高血壓，我們知道高血壓並不傳染，那就說明該疾病有遺傳性。實際上，高血壓只是一種家族遺傳性的疾病。還有很多家族遺傳病同樣困擾著大家。比如肌陣攣-腎衰綜合徵、常顯遺傳腦動脈病等致死性遺傳病。通常當患者長到一定年齡，一旦發病的話，治好的機率非常低，下面一起來看看吧。

最可怕的7大遺傳病

致死性的遺傳疾病有部分要到一定的年齡才會顯現出來，並且可能會導致死亡，比如肌陣攣-腎衰綜合徵、常顯遺傳腦動脈病、常顯遺傳腦動脈病、肌陣攣-腎衰綜合徵等，下面介紹7種致死性遺傳疾病：

1、肌陣攣-腎衰綜合徵

是一種以肌陣攣癲癇和腎臟異常為主要表現的遺傳病，呈常染色體隱性遺傳，致病基因是SCARB2。該病通常10-20歲之間才發病，一旦發病後疾病進展非常迅速，腎臟異常會逐漸發展為腎衰竭，並且常生理完全不能自理。多於發病後10-20內死亡。

2、常顯遺傳腦動脈病

常顯遺傳腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病，是一種以腦動脈硬化和腦白質病為主要表現的遺傳病，呈常染色體顯性遺傳9，致病基因是NOTCH3。該病通常20歲後成年發病，30-40歲間症狀完全顯現，多於50歲左右死亡。

3、線粒體DNA缺失綜合徵1型

線粒體DNA缺失綜合徵1型(線粒體性神經胃腸腦病變綜合徵)，主要有神經肌肉病變9、消化功能異常為主要表現的遺傳病，呈常染色體隱性遺傳，致病基因是TYMP。該病通常10歲至40歲之間發病，多於成年早期死亡。

4、CST3相關性腦澱粉樣血管病

主要有早發性中風、顱內出血、痴呆、廣泛性澱粉樣蛋白沉積為主要表現的遺傳病，呈常染色體顯性遺傳，致病基因是CST3。該病通常30歲至40歲之間發病，多於40歲前死亡。

5、遺傳性感覺自主神經病1E型

主要有記憶力減退、痴呆等精神障礙表現、肌無力以下肢為主要表現的遺傳病，呈常染色體顯性遺傳，致病基因是DNMT1。該病通常40歲左右發病，多於50-60歲之間死亡。

6、Friedreich共濟失調1型

主要共濟失調為主要表現的遺傳病，呈常染色體顯性遺傳，致病基因是FXN的動態突變引起。該病通常青春期前發病，二十幾歲時不能行走，平均死亡年齡37歲。

7、Nasu-Hakola病

主要有記憶力減退、痴呆等精神障礙表現、運動神經元功能障礙Q為主要表現的遺傳病，呈常染色體顯性遺傳，致病基因是TREM2。該病通常30歲左右發病，極度的老年痴呆症和死亡通常發生在50歲左右。

遺傳致死疾病能否治好

遺傳病一般不能治好，遺傳病是一種通過遺傳物質基因從父母雙方垂直傳播給子女的疾病，這種疾病不一定發生在父母身上，孩子是不是生病主要取決於基因組成和後天的生活環境。

遺傳性致死疾病，一旦疾病開始發作，大部分患者無法康復。從理論上講，基因編輯可以用來修飾遺傳病治療中的致病基因。因此預防和篩查遺傳病尤為關鍵，對於早期篩查確診的孩子，應儘量控制環境條件，避免或延緩疾病的發生，可以在醫生的指導下服用類固醇激素等藥物或飲食控制來減輕症狀和減緩疾病的發展。建議患者可以多吃一些清淡的飲食以及高蛋白質的飲食，來彌補體內的缺陷。

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