罕見病科普：特納氏綜合徵病因、表現、治療方案一文說清

特納氏綜合症又叫Turner綜合徵，一般外在表現為先天性卵巢發育不全，是因為染色體缺失而導致的一種比較常見的性發育異常病，其致病基因是由母親攜帶，所有子代出生後男女均可患病。Turner綜合徵的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命），母親年齡似與此種發育異常無關。

特納氏綜合徵發病概率

其實特納氏綜合症是一種比較常見，但一直沒有得到足夠重視的疾病，該病的發病率為活產新生女嬰的1/2500～1/4000，在自發流產胎兒中有18%～20%為患有特納綜合徵的胎兒，患有特納綜合徵的胎兒99%以上流產。

患有特納綜合徵的人，因為性染色體異常所以會影響到卵巢的生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子，故缺乏女性激素，導致第二性徵不發育和原發性閉經，是人類惟一能生存的單體綜合徵。

特納氏綜合徵病因

特納氏綜合徵發病原因是由於染色體異常而導致的，該病的致病基因由母親攜帶，可能是因為本應遺傳自母親單一的X染色體缺失，隨後由父親的精母細胞性染色體不分離造成。

• 45，XO.是最多見的一型，95%自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現；
• 45，XO/46，XX，即嵌合型.約佔特納氏綜合症的25%；
• 46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一條X色體的短臂成長臂缺失；
• 46，Xi(Xq)：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。

而大多數女孩都有著兩個性染色體，被稱作X染色體，而患有特納氏綜合徵的女性其中一個X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。

特納氏綜合徵診斷

患有特納綜合症的人一般是因為其中的一條X染色體缺失或者結構異常而導致的，臨床中最常見的染色體核型是45X，針對特納綜合徵的診斷方法分為臨床特徵辨別和染色體核型檢查，詳細如下。

1. 1. 通過臨床症狀辨別：首先觀察是否患有特納綜合症可通過一些臨床症狀，主要表現為幼年期身材矮小、生長遲緩、第二性徵發育遲緩等症狀，當出現這些症狀時就需要考慮到是否是患有此病；
2. 2. 染色體核型檢查：除了觀察一些幼年期的臨床特徵外，是否患病會首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在，若屬結構異常尚需通過分帶技術瞭解缺失或易位部分的染色體；
3. 3. 其他檢查：除了通過臨床表現鑑別以及染色體核型檢查外，還會通過一些檢查確診，如實驗室檢查（激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查）和其他輔助檢查（陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查）等。

Turner綜合徵的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等，特納氏綜合症臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而異，正常性染色體佔多數，則異常體徵較少，反之若異常染色體佔多數，則典型的異常體徵較多。

特納氏綜合徵臨床表現

患有特納氏綜合徵的人群常表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常，患者往往出生後會身高增長緩慢，成年期身高約135-140cm，特納綜合徵的患者還會有蹼狀頸(肩膀和脖子兩側部位變厚)，後髮際低、耳朵位置低、眼瞼下垂、輕度肘外翻手部和腳部腫脹、指(趾)甲發育不良且多痣。

患兒外生殖器發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，一般來說大部分特納綜合徵患者智力正常，常會因為生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等就診進行鍼對性治療，其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特納氏綜合症治療方案

特納氏綜合症是一種因為基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是沒有辦法完全治癒的，目前針對於特納氏綜合症的治療方法多是在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育，並不能促進卵巢發育，使患者恢復生育功能。

1. 1. 應用生長激素促生長至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素來進行治療，雌激素在12歲之前不用，最好在15歲後用，用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用；
2. 2. 到青春發育年齡可以應用促性腺激素及雌激素來使其女性性徵發育，如果子宮卵巢無明顯異常，可能會有月經來潮；
3. 3. 治療特納氏綜合症是一個較為長期的過程，期間的費用並不低，一般應用國產生長激素每年大概需3-4萬元，具體根據體重看需要多大劑量。

越早發現Turner綜合徵並採取方法進行治療，才能儘可能降低影響，針對特納氏綜合症的治療方法就是以上幾種。