趙素影
SATB2部分陽性16歲的曦曦(化名)女,雖是花季的年齡,但看起來要比同齡人矮小,讓媽媽緊張的是曦曦的乳房竟然沒有一點隆起。就醫時,發現曦曦竟然患了一種叫做“特納綜合徵”的疾病,醫生說可能會影響生育,那麼特納綜合徵患者能否成功懷孕呢?
患有特納氏綜合徵疾病人群多數不能自然生育,但存在少部分症狀較輕的女性,可以自然生育。臨床通常表現為原發性閉經,且第二性徵發育較差,能否生育要根據具體情況來判斷:
1、不能自然生育:特納氏綜合徵又稱為先天性卵巢發育不全,是一種常見的性染色體疾病,卵巢通常呈條索狀,因卵巢發育不全,所以卵巢內無原始卵泡,不會形成卵子,則不能與精子結合形成胚胎,甚至存在子宮缺如現象,所以不會懷孕,不能自然生育;
2、存在自然生育機率:部分女性症狀較輕微,性染色體只是少量缺失,可能出現短暫排卵現象,出現少量卵泡、子宮無缺如現象,且功能正常的特納氏綜合徵女性,存在自然生育的機率。
結合上文來看,特納綜合徵就是指先天性卵巢發育不全,該疾病是因為染色體缺失而導致比較常見的性發育異常疾病,致病的基因是由母親攜帶。
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