百變小櫻
宮腔粘連重度10分周圍型地中海貧血作為全球最大的單基因遺傳病之一,其危害性非常大,那麼地中海貧血能治癒麼?臨床中有什麼辦法能夠預防遺傳呢?今天咱們就來說說關於地貧的治療方法。
首先地貧又叫地中海貧血、海洋性貧血,它是一組遺傳性溶血性貧血疾病。但地貧和貧血的區別可不同,前者具有遺傳效能夠嚴重影響到胎兒的健康,是大家要重視的一種遺傳病。
根據地貧的型別不同,對於患者的影響也不一樣,靜止型和輕型地貧對生長髮育、生活、工作均無明顯影響,一般情況下無需治療,但可能會把攜帶的地貧基因遺傳給下一代。而臨床診斷為重型地貧的孩子往往生存時間短,如不治療,多於5歲前死亡。
於是很多人這裡就會問:“地中海貧血能治療嗎、可以根治嗎?”然而就目前來看地中海貧血難治易防,如果是重型地貧則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治癒此病的藥物,骨髓造血幹細胞移植是唯一根治手段。
因為造成地貧的原因主要是因為患者的遺傳基因出現了缺失,阻止紅細胞產生血液,所以優先採用輸血治療,其目的在於維持身體血紅蛋白Hb濃度接近正常水平,保障身體對氧氣的需求。已經確診為重型β地貧的患者,通常推薦:
大量輸血會導致鐵元素在體內過量沉積,出現皮膚髮黑,肝臟、心臟等重要器官異常。因此,輸血同時必須定期袪鐵。袪鐵治療啟動時機主要根據輸血次數及血清鐵蛋白情況,通常推薦:
目前,臨床上可供選擇的祛鐵劑有:注射的去鐵胺、口服的去鐵酮和地拉羅司。
脾切除/脾栓塞術為治療重型β地中海貧血患者的姑息手段,但切脾患者發生嚴重感染、栓塞、肺動脈高壓的風險顯著增加,需要慎重評估其風險和獲益,尤其不建議5歲以下兒童進行脾切除。
目前尚無治癒地貧的藥物,骨髓造血幹細胞移植是目前國內根治重型β地中海貧血的唯一手段。患者年齡越小,移植效果越好,有條件應儘早(2~6歲)接受造血幹細胞移植。
地中海貧血是一種易防難治的病情,輕型無症狀可不用治療,重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植。
不進行造血幹細胞移植的患者只能依靠輸血,由於長期輸血會導致鐵沉積在肝、脾等器官內,引起這些器官功能衰竭,所以需規律使用除鐵劑去鐵治療,定期抽血化驗血清鐵蛋白,儘量延緩鐵沉積。
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