韓東東
y染色體微缺失檢測一代試管嬰兒寶寶為排除遺傳病建議做羊水穿刺嗎？
做一代試管有沒有必要做羊水穿刺是因人而異的，如果B超沒有發現胎兒發育有問題、NT結果顯示無異常或者唐氏篩查低風險、孕媽未生育過異常胎兒、夫妻均沒有染色體疾病、夫妻雙方均無家族遺傳病史、孕媽非35歲以上的高齡產婦，那麼是可以不用做羊水穿刺的，可以先做個無創DNA檢查，若是無創提示高風險，這時再考慮做羊水穿刺。
很多做一代或二代、三代試管嬰兒的夫妻由於對該項技術的認識不夠，會誤以為試管寶寶存在基因方面的缺陷，其實這種可能性是比較低的，所以很多醫生不建議患者做羊水穿刺，原因如下：
- 1. 做羊水穿刺需要用長針抽取羊水，胎兒漂浮在羊水中，體位不固定，長針容易傷害到胎兒，可能會導致胎兒發育畸形或引起流產；
- 2. 羊水穿刺屬於有創檢查，需要突破腹壁，術後容易出現併發症，比如常見的絨毛膜羊膜炎，這會導致子宮收縮、腹痛、胎膜早破羊水滲漏，雖然發生率較低，但不能百分百避免；
- 3. 還有就是就算做了羊水穿刺也不一定能得到想要的結果，因為羊水比較渾濁，使得細胞不易生長，或者是細胞質量不好，導致羊水培養失敗，可能需要進行二次羊穿。
雖然羊水穿刺對胎兒的影響較大，但是如果某項檢查提示胎兒存在畸形時，還是有必要做羊水穿刺的，它的準確率達99.9%，是診斷胎兒有沒有畸形的金標準，隨著醫學技術的不斷髮展，羊水穿刺的風險被大大降低了，若是在孕16-23+6周進行羊水穿刺，流產風險不到0.4%。
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