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足跟血篩查可以檢查出30多種遺傳病，根據地區不同，目前足跟血篩查主要針對的是先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏症、以及苯丙酮尿症，這五種遺傳病如果在兩個月內發現，及時治療，終身服藥，孩子的智力基本可以正常，越晚治療，會對孩子的損傷越大。
新生兒足跟血篩查主要是針對發病率較高、早期無明顯症狀、但是通過血液檢查可以發現的疾病，這類疾病及早確診，及早治療，可以避免對孩子的嚴重傷害，所以新生兒採足底血是非常重要的。
新生兒足跟血檢查疾病
- 1. 先天性甲狀腺功能減低症：先天性甲狀腺發育缺陷，會導致胎兒不能產生足夠的甲狀腺素，從而引起生長髮育遲緩、智力落後等，如不及時治療患兒的智慧和體格發育將嚴重落後於正常孩子，甚至發展成為痴呆，患兒若能在出生後馬上接受治療並堅持按醫囑用藥，一般能保證正常的生長髮育。
- 2. 先天性腎上腺皮質增生症：這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，由於腎上腺皮質某種酶的缺陷，該病可導致嚴重的嘔吐、腹瀉、低鈉血癥、脫水、酸中毒等，危及生命，也可表現為女性男性化及男性假性性早熟，導致身材明顯矮小、生育障礙，會對心理、生理髮育，以及今後的工作、婚姻等帶來嚴重影響。
- 3. 葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏症：這種疾病俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細胞酶缺乏症，發病率為0．2％一4．48％，我國南部地區發病率較高，如不及時治療，死亡率較高，確診此病的患兒，慎用相關藥物、不食蠶豆可避免發病。
- 4. 苯丙酮尿症：這是一種常染色體隱性遺傳病，這種疾病會引起新生兒腦萎縮和智力低下，嚴重時可致死，若出生後即得到治療，可避免腦損害的發生，治療越晚，對智力影響程度越大。
這些疾病發病率雖然很低，但是對胎兒的危害卻很大，如果不及時診治，死亡率和致殘率極高，如果早期發現進行有效治療，可降低不良後果，所以足跟血檢查對於孩子來說是非常重要的，家長不要因為各種原因錯過這項檢查。
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