朱李思
41歲高齡4次妊娠丟失羅伯遜易位是近端著絲粒染色體的一種易位形式,主要是因為父母遺傳或者基因突變導致,具體病因目前並不清楚,羅伯遜易位攜帶者是可以生育的,但是自然生育能生下正常孩子的機率只有三分之一,可以通過第三代試管嬰兒排除這種情況,第三代試管中的PGD技術能剔除異常染色體。
羅伯遜易位是指近端著絲粒染色體的一種易位形式,兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂之後,兩者的長臂就有可能在著絲粒處結合在一起,然後就會形成一條長臂構成的衍生染色體。
因為丟失的小染色體幾乎全是異染色質,但是兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,所以羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體,但是一切都是正常的,只有在生育的時候會出現異常,有可能會造成胚胎流產或者先天性畸形。
導致羅伯遜易位症狀出現的主要原因就是父母遺傳和基因突變,父母遺傳的機率是相對較大的,但是可以人為控制,如下所示。
如果父母雙方其中有一個是羅伯遜易位攜帶者的情況下,後代患病的機率是非常大的,但是這種情況是可以避免的,可以通過第三代試管嬰兒中的PGD技術確保染色體正常的胚胎進行移植。
基因突變這種情況是難以預防的,這種情況往往都是在精子或者卵子生成減數分裂過程中發生的突變,可能和平時的生活環境、生活習慣有關。
羅伯遜易位患者是可以生育的,但是對於羅伯遜易位患者來說,優生優育是非常困難的問題,根據臨床資料顯示,羅伯遜易位患者能生育正常孩子的機率只有1/3,但是可以通過第三代試管嬰兒及時來實現對染色體的篩查,是羅伯遜患者也能生育出正常健康的孩子,建議羅伯遜易位患者在生育之前應當先進性全面的檢查和風險評估,決定使用輔助生殖技術還是自然生育。
羅伯遜易位並不會影響試管嬰兒的成功率,試管嬰兒的成功率主要取決於卵泡質量、精子質量以及試管技術,可以確定的是,只要男女雙方的身體條件較好,在選擇技術較為成熟的醫院進行手術,成功率都是非常高的。
Q:羅伯遜易位傳男不傳女嗎?
A:不是的,羅伯遜易位傳男傳女的機率是一樣的,只要父母是羅伯遜易位的攜帶者,就有可能會導致遺傳給下一代,不論性別。
Q:羅伯遜易位攜帶者的壽命會受影響嗎?
A:不會的,羅伯遜易位和壽命沒有直接關係,羅伯遜易位只會導致懷孕之後可能會出現流產、死胎、胎兒先天性疾病等情況出現。
Q:羅伯遜易位能治癒嗎?
A:不能,染色體異常是不能治癒的,只能通過一些手段降低遺傳給下一代的機率,比如可以使用第三代試管嬰兒。
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