何麗玲
鐮刀型細胞貧血症基因突變不同染色體缺失後果都很嚴重，附臨床症狀表現參考
正常情況下人體有32對46條染色體，而染色體缺失是臨床上比較常見的病症，可分為整條缺失和片段缺失的情況，比如21、18、13號等，這在流產胚胎中很常見，但部分缺失的患者還是可以成活併發育，但通常表現出畸形、智力低下的症狀，對身體的危害較大。
不同染色體缺失的表現
通常來說染色體缺失的後果非常嚴重，不管是整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會導致染色體上對於基因功能無法正常表達，繼而表現出各種各樣的表現，對於整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。
而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那麼個體出生後可能不會有明顯的異常症狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那麼孩子出生後會表現出一些異常，比較常見的則為畸形、智力低下或者發育不良等。
比如大家熟知的貓叫綜合徵就是因為第5條染色體的斷臂缺失而產生的基本，出生嬰兒的哭聲類似於貓叫，並且比正常胎兒體重輕、生子及發育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等症狀，除此之外為大家整理了常見染色體缺失可能出現的症狀：
1p36缺失：由1號短（p）臂特定區域的遺傳物質缺失引起，其危害包括智力殘疾、獨特面部特徵、結構異常；
1q21.1微缺失：缺失1號染色體的一小段長(q)臂，相關特徵可包括延遲發育，智力殘疾，身體異常以及神經和精神問題；
3p缺失：由3號染色體的小(p)臂末端的缺失引起的，常導致智力殘疾，發育遲緩和異常身體特徵的疾病；
3q29微缺失：由每個細胞中缺失一小塊3號染色體引起的病症，其後果包括包括髮育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。
5q31.3微缺失：每個細胞中缺少一小段5號染色體，小孩特徵為嚴重延遲言語和行走的發展、肌肉張力(張力減退)、呼吸問題、癲癇發作和獨特的面部特徵；
Cri-du-chat綜合症：由5號染色體短(p)臂末端的缺失引起的，較大的缺失導致更嚴重的智力殘疾和發育遲緩，並且嬰兒會有類似貓的哭聲。
9q22.3微缺失：每個細胞中缺失9號染色體長(q)臂的一小部分，這些體徵和症狀包括髮育遲緩，智力殘疾，某些身體異常等；
Kleefstra綜合徵：缺失發生在染色體長(q)臂末端附近的q34.3位置，一種有涉及身體許多部位的體徵和症狀的疾病，會導致一些受影響的個體出現額外的健康問題。
Jacobsen綜合徵：11q末端缺失障礙，缺失的大小因受影響的個體而異，較大的缺失往往導致比較小的缺失更嚴重的體徵和症狀；
WAGR綜合徵：由11號染色體的短(p)臂上遺傳物質的缺失引起的，容易導致兒童腎癌、眼部問題、泌尿生殖系統異常和智力殘疾等。
17q12缺失綜合徵：由每個細胞中缺失一小片17號染色體引起的病症，可導致患者出現腎臟和泌尿系統的異常、糖尿病、發育遲緩、智力殘疾等；
Koolen-de Vries綜合症：由17號染色體上的少量遺傳物質（微缺失）可導致，危害為發育遲緩、智力殘疾、愉快和社交傾向以及各種身體異常；
Miller-Dieker綜合徵：由17號染色體的短（p）臂末端附近遺傳物質的缺失引起的，導致患者大腦異常，表現為嚴重的智力殘疾、發育遲緩、癲癇發作、餵養困難；
Smith-Magenis綜合徵：由於每個細胞中缺失一小片17號染色體，主要表現包括輕度至中度智力殘疾、言語和語言技能延遲、睡眠障礙和行為問題。
短臂微缺失：表現為無精症、小睪丸，生精功能異常導致不孕；
長臂微缺失：表現為無精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有時有早洩；
微缺失嵌合型：表現均為少精症，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。
總的來說不同染色體缺失會導致患者表現出不同的病症，具體與染色體上的遺傳物質決定，而導致染色體缺失的原因也比較複雜，比如環境因素、家族遺傳等都有可能，需要去醫院進一步診斷才能確定。
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