如何看染色體核型分析報告單？手把手教你讀懂3種結果

染色體核型分析檢查是臨床上用於檢測染色體形態的一種技術，可以通過熒光素標記探針對染色體內部進行直觀反映，從而明確染色體的狀態，有利於幫助備孕夫妻達到優生的目的，而這種檢查報告單需要3周才可以出結果，建議大家在拿到報告後及時諮詢醫生，在醫生的指導下科學備孕。

染色體核型分析報告單解讀

備孕期間，夫妻雙方度需要做染色體核型檢查，避免染色體異常導致胎兒發育不良，而根據報告單顯示的情況來看，染色體核型一欄主要分為三種結果，即正常的染色體核型、染色體多型性改變和異常的染色體，每種結果對備孕和妊娠的影響各不同，一定要注意區分。

1、正常染色體核型

• 正常染色體核型結果應該顯示為正常男性染色體核型：46，XY;
• 正常女性染色體核型：46，XX。

只要報告上顯示為以上兩種結果，同時和自身性別性相符合，那麼就說明染色體沒有異常，可以正常進行備孕。

2、異常染色體

一般情況下，將染色體異常分為數目異常和結構異常，而數目異常有細分為非整倍體改變和整倍體改變，如果檢查發現染色體數目顯示幾倍體，則為整倍體改變，反之染色體不是整數改變時，則為非整倍體改變，具體表現為：

1. 1. 染色體結構異常：即染色體出現缺少、易位、倒立和重複，比如說46，XY，inv(3)(q21q26)、45，XX，rob(14：21)(q10：q10)、-46，X，i(X)(q10)和46,XY,t(12;13)(p13;q21)等；
2. 2. 非整倍體改變：常見為染色體三體，如13-三體綜合徵、唐氏綜合徵、16-三體綜合徵、克氏綜合徵(47，XXY)、Turner綜合徵(45，X)等；
3. 3. 整體改變：一般超過三倍體以上統稱為多倍體，但檢查顯示為三倍體和多倍體的女性，在孕後極易出現流產，這種情況下胎兒的存活率很低，只有倍數低和一些嵌合體的胎兒能堅持到生產，但也容易出現行為異常、面容特殊和智力低下等畸形。

3、染色體多型性改變

染色體多型性改變，通俗來說，就是染色體形態或著色方面產生了一些變異，而這種變異不會導致患者的身體機能發生異常，也不會導致遺傳物質增加或減少，所以這種情況也是正常變異，不會遺傳給子代，也不會影響夫妻雙方的生育能力，其常見表現形式具體有以下幾種：

• 46, XY，Yqh+：表示男性的性染色體的長臂異染色質區長度出現了增減；
• 46, XY，qh+：表現男性的性染色體長臂異染色質區增加；
• 46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指女性染染色體的隨體、次縊痕區域長度或者隨體柄出現了長度增減的現象，而除了46號性染色體外，13號、14號、15號和22號染色體液容易發生；
• 46, XY，inv(9)(p12q13)：指的男性的9號染色體臂短臂1區2帶和長臂1區3帶發生的臂間倒位。

以上結果中，如果檢查報告單顯示為正常染色體核型和染色體多型性改變兩種結果，就說明問題不大，只要身體沒有其他異常，就可以正常生育，不會對自身和胎兒產生影響，但顯示為異常染色體，即出現結構異常和數目異常中的任意一種結果，都會有可能遺傳給子代。

以上內容就是關於如何看懂染色體核型分析報告單的相關介紹，一般染色體異常會造成孕婦自然流產、胎兒發育畸形，或者成為染色體異常的攜帶者，對自身和子代健康都會產生影響，所以在發現核型報告單異常後，一定要及時去醫院進行詳細的檢查和諮詢，從而減少遺傳疾病的發生。