董雲霞
北醫三院二次進週中生殖助孕生唐氏兒機率參考，能否避免唐氏還得看三代試管
唐氏即唐氏綜合徵，又稱作21三體綜合徵，對於一代試管（自然體外受精）和二代試管（卵胞漿內單精子注射）來說，新生兒患唐氏綜合徵的概率與自然受孕一樣，大概為1/1000的發病率。對於三代試管，即胚胎植入前遺傳學篩查，基本上可以避免唐氏綜合徵的發生。因此三代試管基本上可以完全避免唐氏綜合徵的發生，但由於醫學的侷限性，仍不能保證百分百可以避免唐氏綜合徵的發生。
做試管唐氏綜合徵的機率
唐氏綜合症是一種常染色體隱性遺傳病，由於染色體21號攜帶的CFTR基因缺陷導致，主要表現為肺部、消化系統、免疫系統和生殖系統等方面的疾病。唐氏綜合症的發病率估計為每1000個出生嬰兒中有1-2例，約有1/25-1/50的人是攜帶者。
試管嬰兒通常是由一對攜帶唐氏綜合症基因的夫婦所生，而在普通手術受孕之後，他們的機會為25%，而試管嬰兒的機會則降低到5%-10%。但是試管嬰兒也不能完全排除唐氏綜合症的發生，只是影響唐氏綜合症的概率降低了。
三代試管能否避免唐氏兒
在試管嬰兒過程中，可以通過胚胎遺傳學檢測（PGD）來篩查攜帶唐氏綜合症的胚胎，而不是在出生後進行檢測。若檢測出胚胎攜帶唐氏綜合症基因，可以採取相應的措施，以避免唐氏綜合症的發生。有些醫院也會進行細胞核酸檢測（NIPT），以檢測胎兒的染色體狀態，發現唐氏綜合症的風險，以便及時採取行動。
三代試管相關問題釋疑
Q：一二代試管嬰兒生孩子有可能患上唐氏綜合症嗎？
A：一代二代試管嬰兒比普通受孕技術可以減少患唐氏綜合症的風險，但不能完全排除，只是影響概率降低了。
Q：胚胎遺傳學檢測（PGD）可以檢測出唐氏綜合症嗎？
A：是的，胚胎遺傳學檢測（PGD）可以檢測出胚胎是否攜帶唐氏綜合症基因，可以採取相應的措施，以避免唐氏綜合症的發生。
Q：有沒有其他方法可以檢測唐氏綜合症？
A：有，醫院也會通過細胞核酸檢測（NIPT）來檢測胎兒的染色體狀態，發現唐氏綜合症的風險，以便及時採取行動。
從上面可以看出，試管嬰兒生孩子有可能患上唐氏綜合症，但是相比普通受孕技術，試管嬰兒可以減少這種風險。因此可以採用胚胎遺傳學檢測（PGD）或者細胞核酸檢測（NIPT）來檢測唐氏綜合症的風險，及時採取行動，以降低唐氏綜合症的發生。
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