董雲霞
北醫三院二次進週中唐氏即唐氏綜合徵,又稱作21三體綜合徵,對於一代試管(自然體外受精)和二代試管(卵胞漿內單精子注射)來說,新生兒患唐氏綜合徵的概率與自然受孕一樣,大概為1/1000的發病率。對於三代試管,即胚胎植入前遺傳學篩查,基本上可以避免唐氏綜合徵的發生。因此三代試管基本上可以完全避免唐氏綜合徵的發生,但由於醫學的侷限性,仍不能保證百分百可以避免唐氏綜合徵的發生。
唐氏綜合症是一種常染色體隱性遺傳病,由於染色體21號攜帶的CFTR基因缺陷導致,主要表現為肺部、消化系統、免疫系統和生殖系統等方面的疾病。唐氏綜合症的發病率估計為每1000個出生嬰兒中有1-2例,約有1/25-1/50的人是攜帶者。
試管嬰兒通常是由一對攜帶唐氏綜合症基因的夫婦所生,而在普通手術受孕之後,他們的機會為25%,而試管嬰兒的機會則降低到5%-10%。但是試管嬰兒也不能完全排除唐氏綜合症的發生,只是影響唐氏綜合症的概率降低了。
在試管嬰兒過程中,可以通過胚胎遺傳學檢測(PGD)來篩查攜帶唐氏綜合症的胚胎,而不是在出生後進行檢測。若檢測出胚胎攜帶唐氏綜合症基因,可以採取相應的措施,以避免唐氏綜合症的發生。有些醫院也會進行細胞核酸檢測(NIPT),以檢測胎兒的染色體狀態,發現唐氏綜合症的風險,以便及時採取行動。
Q:一二代試管嬰兒生孩子有可能患上唐氏綜合症嗎?
A:一代二代試管嬰兒比普通受孕技術可以減少患唐氏綜合症的風險,但不能完全排除,只是影響概率降低了。
Q:胚胎遺傳學檢測(PGD)可以檢測出唐氏綜合症嗎?
A:是的,胚胎遺傳學檢測(PGD)可以檢測出胚胎是否攜帶唐氏綜合症基因,可以採取相應的措施,以避免唐氏綜合症的發生。
Q:有沒有其他方法可以檢測唐氏綜合症?
A:有,醫院也會通過細胞核酸檢測(NIPT)來檢測胎兒的染色體狀態,發現唐氏綜合症的風險,以便及時採取行動。
四代試管
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