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正常體細胞中有23對染色體，它們具有一定的形狀和結構。染色體形態結構或數量的異常稱為染色體異常，染色體異常引起的疾病為染色體疾病。現已發現100多種染色體疾病，臨床上常可引起流產、先天愚型、先天多發畸形、癌症等。
染色體變異有哪幾種
染色體異常的常見原因有電離輻射、接觸化學品、微生物感染、遺傳等。臨床上，染色體檢查的目的是發現染色體異常，診斷染色體異常引起的疾病，染色體變異的型別主要分為以下五類：
- 1. 缺失：是指染色體的某一段連同該段的所有基因一起缺失而導致的突變。主要是由於5號染色體部分缺失導致的遺傳病，一般患者會出現類似貓喵喵叫的情況；
- 2. 重複：這是指在染色體上增加相同的片段而引起的變異。可以參考果蠅。這種動物的棒眼現象是染色體重複造成的；
- 3. 倒位：發生染色體倒位，是指一條染色體的內部片段發生180的倒位，導致該片段原有的基因序列發生逆轉。一般有這種染色體問題的女性，懷孕後習慣性流產的機率很大；
- 4. 易位：染色體易位通常是指一條染色體的某一片段轉移到另一條非同源染色體上。患者一旦檢測到染色體易位，應立即在醫生指導下采取治療措施，避免遺傳給下一代；
- 5. 突變：這是除上述四種情況外，染色體發生的異常現象。如果患者在醫院檢查後發現上述情況，應立即採取治療措施。
目前臨床發現的五種型別染色體變異，對人體的危害很大。一旦發現患者在孕期出現這些情況，第一反應就是立即採取針對性的治療方案。每一種生物都有穩定的染色體數目和結果，不同型別的染色體變異對人體的危害不同。
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