染色體變異型別彙總，附臨床鑑別方法

染色體細胞核內的基本物質，承載了不同的基因，具有一定的遺傳作用，但是染色體在某一時間段也有可能會受其它因素的影響而出現變異，一旦發生變異，對人體的影響是巨大的，甚至可能會威脅到生命，目前在臨床上發現染色體變異有5種類型，下面就為大家揭密。

染色體變異的型別

在正常情況下，每一種生物的染色體數目、結構都是穩定的，但如果遇到了特殊的情況，可能會導致染色體數目或是結構發生變異，一旦發生變異，就有可能會對生物的基因造成影響，嚴重的甚至還有可能會導致性狀的變異，一旦發生這種情況，患者第一反應是立即採取針對性治療。

目前在臨床上發現，染色體變異主要分為五種型別，分別是缺失、重複、倒位、易位和變異，每一種型別對人體的傷害都非常大，患者一旦在懷孕期間查出有這些情況，第一反應是立即採取針對性的治療方案，當然在治療前，還要對缺失、重複、倒位、易位和變異進行細節瞭解。

缺失

這是指染色體上某一區段和這一區段所有的基因一起丟失從而引起的變異，在臨床上也有一個專業的稱謂，就叫作貓叫綜合徵，它主要是因為缺失了部分5號染色體缺失所導致的遺傳疾病，一般患者會出現與貓叫類似的情況。

重複

這是指染色體上增加了相同的某個區段而引起的變異，可以參考果蠅，這種動物的棒眼現象就是由於染色體重複導致的。            

倒位

染色體發生倒位，這是指某染色體的內部區段發生180°的倒轉，從而導致該區段的原來基因順序發生顛倒，一般存在有這類染色體問題的女性，懷孕後有很大的機率會出現習慣性流產現象。

易位

發生染色體易位通常是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，例如慢性粒白血病患者便主要是因為第22號染色體的一部分易位到第14號染色體上所產生的，患者一旦查出染色體易位，應立即在醫生的指導下采取治療措失，避免遺傳給下一代。

變異

這是染色體發生除以上4種情況下的不正常現象，患者如果在醫院做檢查後查出以上情況，就要立即採取治療措失。

每一種生物都有穩定的染色體數目和結果，但如果由於某種環境某種因素，生物體的染色體數目發生改變，那麼就可能會出現可遺傳性變異，就可能會發生以上5種變異情況，不同型別的染色體變異，對人體的傷害也是不同的，患者一定要第一時間診治。

如何鑑別染色體是否變異

針對於染色體鑑定，臨床上最常用的方式是直接做染色體檢查，如果是孕婦，可以選擇做無創DNA或是羊水穿刺檢查，以排除染色體發生異常的情況，當然具體檢查的方式，孕婦還需要聽從醫生的安排，由於染色體種類的不同，所以在檢查方法可能也就會有所差異。

特別是對於孕期有過流產史或是胎停史的孕婦，在懷孕後需要立即去醫院通過抽取外周血進行染色體的核型分析，染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體，如果存在染色體異常的問題，可能會引起胎停育流產或者胎兒畸形的情況。