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染色體缺失是比較複雜的一類病症，臨床上部分胎兒在出生後會表現各種症狀，看起來就像得了“怪病”一樣，但實際上導致染色體缺失的原因並不複雜，這與父母的關係很大，換句話說就是來源於夫妻雙方的精子和卵子出了問題，導致受精過程發生異常所致。
染色體缺失的機制
染色體缺失分為兩種，一種是成條缺失，比較常見的如21單個、18單個、13單個等，另一種則是染色體片段缺少，比如性染色體只有一部分缺少的情況，具體產生機制如下：
成條缺少的形成機制
成條染色體缺失一般是因為配子（精卵）的產生全過程中性染色體產生不分離出來造成的，在受精過程中不同配子會產生不同的情況，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n 1型（多一條染色體）。
n-1型配子與一切正常配子授精就產生2n-1胚胎，比一切正常試管胚胎少一條染色體，缺失一條染色體就相當於少了許多遺傳基因，其後果往往是不能發育成正常胚胎。
片段缺失的形成機制
比如性染色體片段缺少一般是因為各種各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進而產生遺傳片段遺失，如果缺少的部分沒有重要的基因，那麼胎兒會順利出生，並且成長髮育，臨床上比如5號染色體缺少，就會導致貓叫綜合徵的情況。
胎兒染色體缺失的原因
臨床上胎兒染色體異常分為很多種情況，不同型別的染色體缺失症狀也不同，不過發生此類現象的原因多於父母有關，比如夫妻雙方在備孕的時候，長期接觸汙染輻射的環境，或者高齡懷孕都會導致卵子或者精子出現異常，更加統計表明，胎兒發生染色體缺失主要與以下5點因素有很大關聯：
- 1. 高齡懷孕：年紀大的人生育容易生出染色體缺失的孩子，年紀越大其精子或者卵子的染色體越容易發生變質，染色體自然就會出現異常；
- 2. 不良環境：長期處於輻射過大的環境中容易引起染色體異常，輻射能夠改變細胞結構，從分子層面影響染色體的正常分裂；
- 3. 病毒感染：病毒入侵身體也會引發染色體缺失，某些病毒在進入人體之後會嚴重的破壞體內的環境以及其器官的結構和功能，危害染色體結構和數量；
- 4. 化學藥品：某些化學藥物可能存在副作用，長期服用影響染色體結構發生變異；
- 5. 遺傳性染色體異常：有些人是先天性染色體缺失，這種是從家族那裡傳下來的。
總的來說不管是何種因素導致，都會嚴重影響胎兒的身體健康，並且目前針對染色體缺失的治療並沒有行之有效的方法，所以如果夫妻在懷孕的時候檢查發現寶寶有染色體異常，那麼通常的建議就是終止妊娠。
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