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多囊腎（PKD）分為常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD），根據發病年齡可分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎；成人型多囊腎基本都是ADPKD，嬰兒型多囊腎基本都是ARPKD。PKD一般是雙側腎臟有多囊樣改變，還可能會有累及肝臟；僅有一側腎臟有多囊樣表現，多數不是PKD。
嬰兒型多囊腎的型別
嬰兒型多囊腎多在孕期產檢時發現，且一般無家族史。成人型多囊腎多數有家族史，病變過程緩慢，出現症狀的年齡差異比較大，多數在30歲後才出現腎臟功能異常、高血壓等，逐漸加重志尿毒症；有人並沒有症狀，在查體時發現，也有些患者始終不出現症狀。
- ADPKD：多有家族史，50%遺傳機率，男女均可患病；
- ADPKD：多無家族史，父母為攜帶者，25%遺傳機率，男女均可患病。
PKD三代試管嬰兒流程
- 1. 臨床診斷為“PKD”；
- 2. 基因檢測發現明確的致病基因，家系連鎖關係明確；
- 3. 常規試管嬰兒術前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養囊胚；
- 4. 對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發生PKD（同時篩查染色體）的胚胎，ADPKD是移植不攜帶基因突變的胚胎；ARPKD可以移植不攜帶或只攜帶1個突變的胚胎；
- 5. 凍胚移植；
- 6. 成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒PKD風險；
- 7. 產科繼續產檢，直至分娩。
多囊腎的相關問答
Q：夫婦雙方均無多囊腎且無家族史，生多囊腎孩子風險多少？
A：夫婦雙方生育ARPKD的風險1/40000-1/20000，生育ADPKD的風險0.1%-0.5%。
Q：夫婦雙方均無多囊腎，孕期產檢發現胎兒多囊腎怎麼辦？
A：先對胎兒進行評估，是否選擇引產，如確定引產，對引產的胎兒進行基因檢測，明確胎兒基因突變後，對夫婦雙方進行確認，是否夫婦雙方遺傳或胎兒自發突變；如果是胎兒自發突變，可再次自然妊娠，妊娠後密切產檢；如為夫婦雙方遺傳，可選擇三代試管嬰兒。
Q：夫婦雙方均無多囊腎，但有多囊腎的親屬，怎麼辦？
A：需要先對親屬進行基因檢測，明確致病基因後，推測夫婦雙方是否有遺傳可能，有遺傳可能的話，進行基因檢測，根據檢測結果來預測風險和選擇生育方式。
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