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胎兒出現14號染色體14q32等區域重複3.1Mb可能患有遺傳病？

胎兒在14號染色體14q32等區段有3.1Mb片段重複是“臨床意義不明”。所謂的臨床意義不明是指對這個微重複片段的致病性有不同的意見，少數人認為可能有致病性，絕大多數認為沒有致病性。所以，對這個14號染色體14q32等區段的3.1Mb片段的重複，不必太在意。胎兒心臟情況，請諮詢心臟外科專家。

溝通記錄

 

竇醫生

您好！您的簡述及發給我檢查報告，我都看了。
 

竇醫生

基因DNA晶片檢測結果顯示：胎兒在14號染色體14q32等區段有3.1Mb片段的重複，檢查報告結論是“臨床意義不明”。可能會有致病性，也可能沒有。可以不必太在意。
 

竇醫生

您二位做基因晶片檢查，以便查明這個微重複的的來源，對做出進一步的判斷，是非常正確的，等你們的晶片檢測結果出來後及時發給我。
但我們的報告得2-3周才能出，現在孕周也大了。
 

網友提問

我理解如果我們也有，那麼胎兒的這個可以更放心一點。
 

網友提問

但如果這個重複是胎兒自己的，對這個結論有影響嗎？
 

網友提問

 

竇醫生

您的理解是對的，如果是遺傳自你們夫妻兩的，你們又都健康，就可以放心的保留這個寶寶。
 

竇醫生

如果這寶寶自發的新生變異，也可以保留，只是心裡有點不踏實。
謝謝醫生！如果是有可能致病，那最壞的結果是得什麼病呢？
 

網友提問

 

竇醫生

如果發病，可能導致的異常，你可以參考發給我的第一份檢查報告。
竇主任，什麼情況要做核型，什麼情況做晶片呢？醫院只讓我們做了晶片。
 

網友提問

我知道這個應該問產檢醫院更合適，但我也聯絡不上醫生，下次產檢又是兩週後了。
 

網友提問

 

竇醫生

可以。你們做晶片就可以，主要是對照胎兒的晶片。這個不是染色體核型問題。
我表述錯了，是想問孩子，孩子也只做了晶片沒做核型。
 

網友提問

前期都有定期產檢，無創低風險，超聲排畸除了上述右弓問題沒有發現別的問題。
 

網友提問

 

竇醫生

只要無創DNA都是低風險，就沒有必要做寶寶羊水染色體檢查。做完無創DNA檢查後，只要是低風險，plus輔助檢查都正常者，就不做羊水穿刺檢查了。如果無創DNA檢查有問題時，必須要做羊水檢查做最後的確認。因為羊水檢查是金標準。
嗯嗯，我知道。因為超聲異常，胎兒就做了羊水染色體晶片檢測，但沒做染色體核型檢測，請問需要做嗎？
 

網友提問

 

竇醫生

正常應該同時做，不做也是對的。
不做也是對的怎麼理解呢？
 

網友提問

 

竇醫生

無創DNA檢查沒有問題啊。
哦，是這個意思。我看報告上寫的是基因的雜合突變與什麼什麼疾病相關，突變包括重複嗎？還是突變和重複是兩個概念？
 

網友提問

請問需要做基因測序嗎？
 

網友提問

 

竇醫生

如果你們家族內沒有遺傳病或遺傳異常，一般不需要做基因測序檢查。
 

竇醫生

基因突變也有缺失性突變及重複性突變。但這裡的缺失或重複與染色體微小片段的缺失或重複不是一個概念。
我看報告裡面說有24個omim基因，我們可以去測一下寶寶的這24個基因是否正常嗎？
 

網友提問

 

竇醫生

沒有必要。
是為什麼不必要呢？
 

網友提問

 

竇醫生

那個指的那一個片段內重複的基因。基因測序只能檢查基因突變（質量），不能檢查基因數量。
所以我們不需要檢測這幾個點的基因質量嗎？
 

網友提問

孕周大了，抽的羊水是不是做不了核型分析了？
 

網友提問

 

竇醫生

週數大了，羊水細胞老化，不容易做出染來。
請問我們現在這個微重複，是否跟右主動脈弓有關？我們擔心，主動脈弓是微重複導致的問題當中的表現出來的一個。
 

網友提問

另外，您那邊有追訪的病人嗎或者瞭解相關的資訊嗎？從追訪的結果上說，意義不明的生下來的出現異常的概率高嗎？
 

網友提問

目前我們還需要完善什麼檢查或做些什麼事情呢？
 

網友提問

 

竇醫生

這個微重複與心臟（主動脈）畸形無關。
 

竇醫生

“臨床意義不明”的微重複或缺失，還沒有反饋發病的。
竇主任，我們反映出來的是3M的重複。我們確實搜到病例說比我們更小的重複片段（同時沒有顯示別的基因問題）導致了智力、發育等方面的問題，但是病例被標記為意義不明，這種病例是怎麼理解呢？
 

網友提問

 

竇醫生

這有幾種可能，一是這個檢查比較早，資訊庫內的臨床資訊可能收集的不全面；二是每個家庭遺傳背景不同，發病與否也不同；三是這個人的智力、發育障礙可能是胚胎本身發育異常導致的，與遺傳物質無關。

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編輯於 2024-02-23 14:36:03
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