周小峰
2號染色體2q13缺失不少人都好奇火棉膠嬰兒有什麼症狀,其實火棉膠嬰兒與普通嬰兒有非常大差異,主要可表現為周身皮膚髮紅,表面似有一層像塑料薄膜樣的透明膜覆蓋,面板皺褶處有裂隙,邊緣翹起似鱷魚皮或呈火棉膠樣,同時眼瞼外翻、口脣半外翻,鼻塌,上下肢和手指呈半屈狀,足趾屈曲分開。一般火棉膠嬰兒會在出生後24小時內出現裂隙和脫皮,並可能會反覆發生,而火棉膠嬰兒如果通過治療生存下來,那麼長大後和其他的孩子基本沒有什麼區別。
火棉膠嬰兒也叫做板層狀魚鱗病,這種病症多發於嬰兒,很多人都很好奇造成這種疾病的原因是什麼,其實火棉膠嬰兒一般都是早產兒或者是父母近親結婚後生下的胎兒,而胎兒還在母體內發育的時候,如果調節面板出現角化的一些蛋白酶或者是蛋白出現了基因突變,那麼可能使胎兒患有火棉膠嬰兒這樣的病症,而孕婦在產檢時通常檢查不出胎兒患有火棉膠嬰兒。
火棉膠嬰兒是一種十分罕見的遺傳疾病,很多人都沒有聽說過該病症,更別提親眼見過,而隨著電視劇《如懿傳》的熱播,不少人對白蕊姬生的火棉膠嬰兒表示好奇,下面就來具體瞭解一下出生就被丟掉的火棉膠嬰兒臨床症狀一覽。
其實火棉膠嬰兒出生時就與普通嬰兒有非常大的區別,一般患有這種病的寶寶周身皮膚髮紅,表面似有一層像塑料薄膜樣的透明油膠物包裹,面板皺褶處有裂隙,邊緣翹起似鱷魚皮或呈火棉膠樣。
由於火棉膠嬰兒的全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋,這會導致寶寶的眼瞼外翻、口脣半外翻,鼻塌,鼻孔被角質碎片堵塞,耳朵因膠樣損害而變形形成皺褶,上下肢和手指呈半屈狀,足趾屈曲分開,面部面板緊張無表情。
通常火棉膠嬰兒會在出生後24小時內出現裂隙和脫皮,或者在數天後逐漸乾燥和大片角蛋白性層片脫落,大約15~30天左右全身全部脫屑,其中頭顱和肢端最晚脫屑,而脫皮成功後患兒面板上依舊會有類似於魚鱗的甲片。
根據遺傳方式的不同,部分火棉膠嬰兒可能轉化為性連鎖魚鱗病、板層狀魚鱗病或表皮鬆懈性角化過度症,轉變為尋常性魚鱗病者,但都會在脫皮的時候將柔嫩面板直接暴露在空氣中,所以要格外對火棉膠嬰兒進行保護,以免出現併發症。
大多數的先天火棉膠嬰兒基本不能正常長大,通常是死胎或出生後過早死亡,不過對於輕微症狀的自愈性火棉膠嬰兒來說,在通過長期治療並長大後可恢復正常容貌及面板,而且只要沒有其他器官系統的畸形,其智力和體格發育都不會受到影響。
因此輕症火棉膠寶寶需要積極到醫院接受治療,可以每天用一些鹽來進行擦洗面板,同時注意衡飲食補充各種維生素的,不吃生冷、堅硬及變質的食物,如果寶寶存活下來,那麼在長大後和其他的孩子基本沒有什麼區別。
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