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我們都知道，遺傳病是可以直接遺傳給下一代的，不管家族裡有沒有遺傳病史、夫妻雙方是否正常的，都是非常有必要進行孕前遺傳病基因篩查的，因為如果夫妻攜帶了相同基因的影響致病基因的話，即使他們沒有患病，但是也可能會生出患病的孩子。一般來說孕前遺傳病篩查專案包括地中海貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、囊性纖維化等，具體的專案還可以適當進行增加。
孕前遺傳病基因篩查專案
孕前遺傳病基因篩查主要就是看夫妻雙方是否有攜帶相同的致病基因，進而預測與下一代患病的機率。由於遺傳病對於孩子的影響是非常大的，而且一般都不是很好治療，所以為了進一步落實優生優育，建議夫妻在孕前的時候到醫院進行詳細的檢查。
在檢查後如果夫妻攜帶了相同的致病基因，那麼就可以在醫生的專業建議下進行備孕，這樣才能夠避免遺傳給下一代。下面就為大家詳細介紹一下孕前遺傳病基因篩查專案。
- 地中海貧血症：輕度患者一般是無症狀或者是存在輕度的貧血，重症的患兒一般在出生6-9個月發病，會存在生長髮育遲緩，多器官功能障礙的情況，嚴重的還會導致死亡；
- 脊髓性肌肉萎縮症：這類患者會逐漸失去呼吸、吞嚥等各項運動功能，根據病情的嚴重程度主要分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，不同程度的正藏都是有差異的；
- 囊性纖維化：患者會出現反覆呼吸道感染、消化不良、營養不良、男性患者可能會出現不育。
另外，如果家族成員中還有一些別的症狀表現的話，也是可以增加一定的篩查專案的，像是如果家族中有耳聾患者，那麼就可以進行遺傳性耳聾基因篩查。總而言之，孕前遺傳病基因篩查是非常有必要的，檢查的專案也是多種多樣的，具體的還是需要根據患者的使勁情況進行決定。
遺傳基因檢測的方法
遺傳基因檢測又被稱之為基因檢測，主要就是用於檢查夫妻的染色體是否正常以及是否攜帶了相同的致病基因，進而判斷下一代患病的可能性。為了能夠進一步實現優生優育，所以孕前的遺傳基因檢測還是非常有必要的。
基因是遺傳的基本單元，攜帶者具有遺傳資訊的DNA或是RNA序列，所以只有基因是健康的孩子才能夠健康。很多患者不知道如果進行基因檢查，下面就為大家詳細介紹一下。
- 1. 血液檢測：在臨床上抽血檢查基因是否異常有無遺傳病是最常用的一種方式，人體的血液中是含有一定的DNA資訊的，所以通過抽血檢查是能夠了解是否存在遺傳病的；
- 2. 體液檢查：從人體分泌的體液中也是可以進行基因檢查的，因為體液中也含有一定的DNA資訊，通過DNA資訊來進行基因的擴增檢測也是非常常用的一種方式。
以上就是孕前遺傳基因篩查的兩種方式，不管是哪種方式都是需要通過特定的裝置對被檢查者細胞中的DNA資訊進行檢測的，然後分析其中所含有的基因型別和缺陷，進而判斷其功能是否正常。
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