怪鴨歷險記
單角子宮17周肚皮發緊在孕育的過程中,孕媽最擔憂的就是自己的胎兒有沒有異常的症狀,而最近的火棉膠嬰兒更是讓很多孕媽們擔心不已,雖然火棉膠嬰兒的症狀的確可怕,但是隻要做好產檢檢查和診斷,就能有效預防火棉膠嬰兒的出現。
最近火棉膠嬰兒的概念又火了起來,其實在醫學上火棉膠嬰兒並不算稀奇。火棉膠嬰兒實際上屬於一種魚鱗遺傳病,目前針對此病也只有以預防為主,除了自愈性火棉膠嬰兒之外,尚無完全治癒的案例,但是值得慶幸的是,和常規的遺傳病一樣,火棉膠嬰兒是可以在懷孕的期間通過產檢檢測出來,這位我們杜絕火棉膠嬰兒的出現提供了重要的解決思路。
孕期的檢查手段有很多,但中心思想只有一個,就是目前已知疾病的範圍內,通過對某些特定的基因點位進行檢查,如果存在患病的風險,就可以根據情節的嚴重選擇是否繼續生育。
由於火棉膠嬰兒的症狀十分駭人,所以大多數孕媽都擔心自身的寶寶是否也有類似的症狀,於是希望能通過四維彩超檢查出火棉膠嬰兒,但是遺憾的是,雖然四維彩超是十分重要的排畸檢查,但是由於發育時間的不足或症狀的不明顯,一般是無法看出火棉膠嬰兒的症狀的。
目前對於火棉膠嬰兒比較準確的檢查手段還是從染色體入手,作為一種常染色體隱性遺傳病,只要在對應的基因位點上檢查出了存在該表達基因,就能確定胎兒一定是火棉膠嬰兒,目前的手段主要包括羊水穿刺、無創DNA或絨毛穿刺檢查等等。
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