朱瑩瑩
2q37缺失綜合徵解讀引起火棉膠嬰兒的原因，多和遺傳因素脫不了干係
近日在網路上出現了很多的火棉膠嬰兒的圖片，讓這種疾病正式進入人們的視野，這也導致很多孕期女性害怕自己的寶寶也會出現火棉膠嬰兒的情況，急切的想要知道該如何預防，其實想要預防火棉膠嬰兒，瞭解導致原因是關鍵，而種疾病主要形成因素其實是遺傳。
火棉膠嬰兒的形成原因
火棉膠嬰兒是一種遺傳性疾病，所以出現這種情況的患兒多由遺傳導致，女性在懷孕過程中，由於腹中胎兒調節面板角化的蛋白、酶脂質蛋白或結構蛋白的編碼基因發生突變，從而導致表皮無法正常角化，最終導致面板角化異常、硬化及脫屑等表現。
一般來說，近親結婚的家庭其子女是火棉膠嬰兒的風險較高，並且祖上有火棉膠嬰兒的家庭發病風險也會增高，在這樣的前提下，要想減少火棉膠嬰兒出現的風險，就需要避免近親結婚。
很多人覺得火棉膠嬰兒是孕期女性錯誤飲食所致，事實上這種觀點是錯誤的，孕期無論吃什麼都不會導致火棉膠嬰兒，該疾病唯一的形成方式便是遺傳，這已經是醫學界先驅共同探研出的結論。
火棉膠嬰兒的遺傳方式
火棉膠嬰兒是魚鱗病的一種型別，被醫學界定義為常染色體隱性遺傳病，即使父母沒有表現出火棉膠的症狀，但只要夫妻有一方攜帶火棉膠嬰兒的致病基因，那麼就可能會生育出火棉膠嬰兒，而一旦患兒出生，就需要面臨著長期的治療過程，甚至有夭折的風險。
雖說火棉膠嬰兒的治療方式有很多，可以讓火棉膠嬰兒的存活率大大提升，但是一味地治療終究不是最好的解決辦法，只有杜絕火棉膠嬰兒的出現，才是避免此類悲劇產生的最佳手段。
火棉膠嬰兒如何治療
從臨床的資料來看，火棉膠嬰兒的症狀十分複雜，具體表現在面板、口鼻上，由於在子宮內，火棉膠胎兒就已經受到了遺傳物質的影響，所以通常都會表現出早產，但只要處理得當，火棉膠嬰兒也是有機會治癒的。
火棉膠嬰兒的治療難點是染色體方面，如同其他的如唐氏綜合徵、先天性心臟病等染色體疾病一致，目前的醫療手段對於該病的治療作用微乎其微，想要徹底杜絕火棉膠嬰兒的出現，就要在產前通過產檢或者是其他方式的排畸檢查對胎兒的情況進行大致的瞭解，如果確認患病，則可採取引產措施。
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