趙永芳
卵巢功能衰減卵子無法正常排出懷孕期間火棉膠嬰兒檢測，產檢能否查出
一般來說，火棉膠嬰兒只要按時定期進行產檢是可以查出來的，火棉膠嬰兒是一種比較少見的遺傳學方面的疾病，是魚鱗病的一種型別。近親結婚家庭其子女患病風險升高，有火棉膠樣嬰兒家族史的胎兒再發風險可能會增高。
由於缺乏火棉膠嬰兒的治療方法，致使火棉膠嬰兒一旦出生就要伴隨著長期的治療，而且情況嚴重者或者處理時間的不及時還會影響到火棉膠胎兒的生存率，所以孕媽們在孕期的時候除了要做好相關的檢查之外，還需要在飲食上保持健康，同時保持健康的生活方式，多吃瓜果和蔬菜。火棉膠嬰兒臨床表現如下：
- 1. 嬰兒時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，這種緊束膜使嬰兒的肢體限制於一特殊的位置，可使眼瞼外翻，口脣半外翻，鼻塌，鼻孔被角質碎片堵塞，需加以清除；
- 2. 耳朵因膠樣損害而變形，形成皺褶。面板僵硬，觸控時好似塑料紙。上下肢和手指呈半屈狀，足趾屈曲分開。面部面板緊張無表情。出生後24小時內出現裂隙和脫皮，有大量角蛋白性層片脫落；
- 3. 另外，因面板屏障受損，患兒常繼發水電解質紊亂及面板感染，可出現倦怠、高燒、嘔吐、食慾差、抽搐等表現，重症患者可發生呼吸暫停。
火棉膠嬰兒是一種罕見的遺傳性面板病，尚無有效預防措施，禁止近親結婚可降低其患病風險。有家族史的胎兒應該進行相關基因檢測、遺傳諮詢和產前診斷，避免胎兒再次出現類似疾病。
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