浦飯幽助
孕8周+2天染色體缺失是比較複雜的一類病症,臨床上部分胎兒在出生後會表現各種症狀,看起來就像得了“怪病”一樣,但實際上導致染色體缺失的原因並不複雜,這與父母的關係很大,換句話說就是來源於夫妻雙方的精子和卵子出了問題,導致受精過程發生異常所致。
染色體缺失分為兩種,一種是成條缺失,比較常見的如21單個、18單個、13單個等,另一種則是染色體片段缺少,比如性染色體只有一部分缺少的情況,具體產生機制如下:
成條染色體缺失一般是因為配子(精卵)的產生全過程中性染色體產生不分離出來造成的,在受精過程中不同配子會產生不同的情況,即n型(一切正常配子),n-1型(缺一條染色體)和n 1型(多一條染色體)。
n-1型配子與一切正常配子授精就產生2n-1胚胎,比一切正常試管胚胎少一條染色體,缺失一條染色體就相當於少了許多遺傳基因,其後果往往是不能發育成正常胚胎。
比如性染色體片段缺少一般是因為各種各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進而產生遺傳片段遺失,如果缺少的部分沒有重要的基因,那麼胎兒會順利出生,並且成長髮育,臨床上比如5號染色體缺少,就會導致貓叫綜合徵的情況。
臨床上胎兒染色體異常分為很多種情況,不同型別的染色體缺失症狀也不同,不過發生此類現象的原因多於父母有關,比如夫妻雙方在備孕的時候,長期接觸汙染輻射的環境,或者高齡懷孕都會導致卵子或者精子出現異常,更加統計表明,胎兒發生染色體缺失主要與以下5點因素有很大關聯:
外部因素 |
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總的來說不管是何種因素導致,都會嚴重影響胎兒的身體健康,並且目前針對染色體缺失的治療並沒有行之有效的方法,所以如果夫妻在懷孕的時候檢查發現寶寶有染色體異常,那麼通常的建議就是終止妊娠。
通常來說染色體缺失的後果非常嚴重,不管是整條染色體缺失或者部分片段缺失,都會導致染色體上對於基因功能無法正常表達,繼而表現出各種各樣的表現,對於整條染色體缺失,絕大部分患者都不能存活至出生。
而部分的缺失如果包含比較重要的基因,那麼個體出生後可能不會有明顯的異常症狀,但是如果缺失的片段有重要的功能基因,那麼孩子出生後會表現出一些異常,比較常見的則為畸形、智力低下或者發育不良等。
5、染色體缺失的部分解析
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