畢美娜
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正常人有23對染色體，其中一對稱為性染色體。女性有兩條X染色體，男性有一條X染色體和一條Y染色體，人類Y染色體含有負責睪丸發育以及成年期精子生成，Y染色體（Yq）的長臂含有許多擴增子和迴文序列，使其易於在精子發生過程中自我重組，因此易於染色體內缺失，這種缺失導致Y染色體基因的拷貝數變異，導致男性不育。
在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。在不育男性中長臂缺失被稱為AZF（無精子症因子）微缺失，AZF三種常見Yq缺失為AZFa，AZFb和AZFc，據統計，全球男性中Yq微缺失的全球患病率為7.5％; 15%的不育男性患染色體為缺失。
y染色體微缺失
臨床上，篩查Yq微缺失將有助於臨床醫生確定男性不育的原因併為患者確定合理的管理策略。由於這些缺失通過生殖100％傳播給的男性後代，基因突變傳遞給生育的男孩，生育的女孩則不受影響，Yq缺失的檢測將使夫婦做出明智的選擇。
男性不育可歸因於幾種因素，如隱睪[陰囊中沒有一個或兩個睪丸]，精索靜脈曲張[陰囊中的扁桃體靜脈叢異常增大]，內分泌失調、阻塞、感染，酗酒或化療。遺傳變異也已成為男性不育的主要原因之一。
通常在不育男性中觀察到的遺傳缺陷包括核型異常、基因拷貝數變異[CNVs]、單基因突變、多型性和Y染色體長臂上的缺失[Yq microdeletions]。
Y染色體微缺失檢測方法
這些遺傳缺陷阻礙了在發育期間雄性性腺或泌尿生殖道的發育，導致生殖細胞產生停滯或產生非功能性精子。在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。
為了識別這些微缺失，必須使用稱為聚合酶鏈式反應的技術進行特殊測試,所有染色體，包括Y染色體，都被分為“短臂”和“長臂”。導致無精子症或少精子症的大多數缺失發生在稱為無精子症因子（AZF）區域的長臂區域。
AZF區域具體分為
- 1. AZFa（近端）
- 2. AZFb（中央）
- 3. AZFc（遠端）
看來這些區域以及可能的Y染色體的其他區域包含正常精子產生所必需的多個基因。沿著Y染色體的缺失的具體位置及其大小影響其對精子發生的影響。
非已知原因的阻塞，射精中沒有精子的男性應該進行Y染色體微缺失檢測。此外，其他原因不明的低精子濃度（低於100萬）的男性也應該進行檢測，除非過去有過自然生育史。
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