趙小米
試管嬰兒降調促排無創DNA檢查主要是針對21/18/13,這三大染色體進行一個檢測,對於其他染色體比如8號,那麼準確率相對來說會偏低,假陽的機率就偏高,但也不是所有的這種情況都是假陽性,因此就需要做羊水穿刺看結果怎麼樣了。
如果是真陽性的話,理論上我們還要排除父母是不是也有此片段的重複,以此判定胎兒的結果是新生突變還是遺傳的,但也不必過於擔心,畢竟無創dna這種檢查屬於是篩查,並不是確診,雖然準確性很高,但相比羊水穿刺的話還是羊穿的準確性高。
羊水穿刺是產前診斷的一種方法,屬於一種有創性操作,主要用於確診胎兒有無先天性遺傳性疾病,一般在懷孕18~24週期間做,其準確性能夠達到99%,不過要真的是做羊穿發現染色體有問題就需要根據情況來解決,最嚴重的情況就是引產,畢竟染色體疾病基本是無法治癒的。
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