櫻木花道
孕31周+5天無創DNA檢查再產科是比較常見的,孕婦做這項檢查的主要目的是為了排除可能存在的胎兒先天性發育異常、染色體遺傳性疾病,杜絕缺陷兒的出生,但其實無創DNA檢查結果也可能會出現假陽性的情況,因此孕婦最好對無創DNA檢查有一定的瞭解,出現假陽性的結果才知道怎麼處理。
一般來說,無創DNA的準確率在95%以上,出現假陽性的機率很小,無創DNA檢查主要是檢查孕婦外周血中胎兒遊離的DNA成分,臨床上無創DNA檢查21三體準確率可以達到90%以上,18三體準確率可以達到97%以上,13三體篩查準確率可以達到91%以上。
所以無創DNA假陽性的概率可能在1%-5%左右,孕媽不用過於擔心無創DNA的準確率,無創DNA檢查對直接的判斷是否有胎兒染色異常的風險,準確率比傳統的普通生化唐篩要高,如果DNA檢查結果顯示有問題的話,還是需要做進一步的羊水穿刺的檢查,通過羊穿檢查進行確診。
無創DNA檢查也是可能出現假陽性的,雖然無創DNA檢測相比普通唐篩,很少出現假陰性和假陽性,但是並不是沒有出現的機率,儘管無創DNA檢測的準確性是比較高的,但是無創DNA也不是全能的,還是會存在很多因素對檢查結果造成干擾。
無創DNA的檢查只是產前篩查的一種手段,它並不是產前診斷,所以無創DNA也會有假(+)和假(-),因此在檢查無創DNA檢查的時候孕婦要有一個清楚的認知,通常造成無創dna假陽性的原因有以下幾個方面。
如果發生雙胎之一停育,並且停育的胚胎是非整倍體胚胎,那麼就會導致NIPT假陽性結果。
無創DNA檢測是通過計算母體和胎兒總的遊離DNA比例是否符合正常人比例來判斷是否存在胎兒異常。如果存在母體CNV或者母親本身為嵌合體,那麼這個比值就會高出正常人群,無創檢測結果將為假陽性。
儘管這種情況相對罕見,發生率約為1/1000妊娠,但是孕婦罹患惡性腫瘤後,凋亡的惡性腫瘤同樣也會在母血迴圈中釋放遊離DNA,最終導致NIPT結果不一致。
當孕周過小、孕婦體重偏大、雙胎妊娠等都可能會造成胎兒遊離DNA濃度偏低,導致檢測靈敏度降低,造成NIPT假陰性結果。
如果胎兒發生染色體非整倍體嵌合時,該染色體有效DNA含量就會低於其他沒有嵌合的染色體,這樣給後續資料資訊分析極可能產生假陰性結果。
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