試管PGD含義科普，胚胎篩查助你圓一個健康寶寶夢

PGD是胚胎植入前遺傳學診斷技術的縮寫，屬於第三代試管嬰兒的範疇，能夠檢查出胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，最後移植沒有遺傳缺陷的胚胎，使體外授精的試管嬰兒能避免一些遺傳疾病，比如血友病、地中海貧血症等，都是可以直觀的檢測出的。

PGD技術簡介

PGD是指胚胎植入前遺傳學診斷技術，也就是第三代試管嬰兒，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，併發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

發展歷程

PGD可看作是最早期的產前診斷，是生殖醫學與遺傳學相結合的產物，其歷史發展如下：

1. 1. 1967年，Edwards提出了PGD的思想；
2. 2. 1990年，Handyside首先將PGD成功應用於臨床；
3. 3. 1992年，PGD進入對單基因遺傳病檢測的預防階段；
4. 4. 1993年之後，PGD轉向了對染色體病的檢測預防。

PGD為控制遺傳患兒的出生、降低遺傳率，探討出生缺陷發病機制等提供了重要途徑。

PGD技術的檢測方法

PGD技術可基於每對患者夫婦體內獨特的遺傳資訊，而為他們打造個性化的基因檢測服務，因為每項基因檢測都很有針對性，所以運用PGD技術有不同的檢測方法，常見的檢測方法如下：

核酸擴增法

1、巢式PCR法

首輪多重PCR應同時擴增目標染色體的特異性位點，第二輪定量PCR應進行各染色體位點拷貝數分析。

2、結合高通量遺傳檢測技術

在WGA檢測後，可採用多種高通量遺傳檢測技術進行染色體拷貝數檢測，如微陣列比較基因組雜交(、單核苷酸多型微陣列晶片、高通量測序等。

FISH檢測

應針對檢測的目標染色體，選擇不同的核酸探針，在檢測染色體易位攜帶者所產生的胚胎時，所選的探針組合需要能夠識別所有可能的易位相關的染色體不平衡胚胎。當染色體易位片段較小、超出高通量遺傳學檢測技術的有效解析度時，應優先選擇FISH檢測。

PGD技術的優缺點

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)是試管過程中進行的一個複雜醫療程式，基因檢測在胚胎植入子宮前進行，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳和染色體異常，雖然是有利於優生優育的，但也還是存在一定的侷限性，其主要優點和侷限性如下所述。

優點

1. 1. 確保胚胎質量，能夠選擇染色體正常的胚胎，還可以排除那些產生不健康嬰兒的胚胎，即使原來這些胚胎從形態上看是優質胚胎；
2. 2. 提高懷孕成功率， 一些染色體異常阻止了胚胎在其早期階段的發展，並由此阻止胚胎植入子宮壁，導致妊娠失敗，而PGD不僅能優化胚胎移植的數量，還可以提高移植成功率；
3. 3. 防止自然流產、人工流產和各種綜合症，一些染色體異常雖然允許胚胎植入，但卻會阻止懷孕發展，並可能導致流產或生下一個帶有遺傳綜合徵的孩子，如唐氏綜合症，帕圖綜合徵或愛德華茲綜合徵等；
4. 4. 節省時間，只有強壯和健康的胚胎才能通過PGD，因此通過診斷出不會懷孕的胚胎、停止發育的胚胎或者會產生非健康嬰兒的胚胎，是非常必要的，胚胎的質量越好，成功的機率越大；
5. 5. 減輕緊張焦慮，通過PDG技術篩選出了健康的胚胎進行移植，是可以減輕在懷孕期間可能面對的生理壓力並降低未來寶寶健康狀況的不確定程度。

侷限

1. 1. 侵入性治療，為了實施PGD，需要提取胚胎的一部分（胚胎的活檢）做基因檢驗，但如果在發育的第3天實行胚胎活檢，可能會對胚胎活力造成一定的負面影響；
2. 2. 診斷後胚胎數量減少，PGD只需要挑選基因健康的胚胎，即使年輕和健康的父母，也不會所有的胚胎都通過PGD，所以進行PGD後可能會導致可移植胚胎數量減少，尤其是對於超過30歲的患者來說；
3. 3. 週期沒有移植，如果患者具有很高的遺傳異常風險，而且胚胎產生數量較低，都沒有通過PGD診斷，沒有一個胚胎適合移植時，就意味著胚胎移植將被取消。

在瞭解了PGD的優缺點後，我們可以得出結論，使用PGS技術的優勢是非常明顯的，因為它提高了試管嬰兒的成功率[2]，但也不能忽視其侷限性，具體如何選擇還是要看自己的意願。

PGD技術適應人群

雖然PGD技術能有效的提高試管成功率，但也不是每個患者都需要做PGD，而且部分人群是不建議做PGD檢測的，下面是整理的一些建議做PGD的適應症和不建議做PGD的禁忌症，可以瞭解一下。

適應症

1、染色體異常

夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、複雜易位、致病性微缺失或微重複等。

2、單基因遺傳病

具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。

3、具有遺傳易感性的嚴重疾病

夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。

4、人類白細胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型

曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦，可以通過PGD選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過從新生兒臍帶血中採集造血幹細胞進行移植，救治患病同胞。

禁忌症

1. 1. 目前基因診斷或基因定位不明的遺傳性疾病；
2. 2. 非疾病性狀的選擇，如性別、容貌、身高、膚色等；
3. 3. 其他不適宜實施PGD的情況，比如性染色體數目異常、常見的染色體多型等。

PGD診斷一次花費

每個生殖中心的診斷價格都能都有差異，一般在8000歐元到9000歐元之間，但也會因為其他因素，比如女性年齡、檢測方法的不同而有波動，檢測前可以向所在的生殖中心諮詢詳細的報價，包括所有費用，以便於清楚瞭解胚胎活檢、基因篩查及其他一些所有的額外費用。

PGD能診斷的疾病

PGD主要應用於單基因病、X染色體連鎖遺傳和已知的染色體異常檢測，以及一些其他疾病等，目前全世界遺傳性疾病有4000餘種，能通過第三代試管嬰兒PGD篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達72種。

具體疾病包括：Addison病(並有腦硬化)；血管角質瘤Fabry病；腎上腺腦白質營養不良；先天性白內障；腎上腺發育不良；小腦共濟失調；血球蛋白血病(Bruton型)；小腦共濟失調；血球蛋白血病(瑞士型)；擴散性腦硬化；眼部白化病；腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth)；白化病—耳聾綜合徵；無脈絡膜症；Wiskott-Aldrich綜合徵；脈絡膜視網膜病變。

Alport綜合徵；色盲(綠色系列型)；釉質生長不全(成熟低下型)；膽囊纖維化和血友病；釉質生長不全(發育不良型)；腎源性尿崩症；遺傳性低色素性貧血；尿崩症(神經垂體型)；先天性角化不良；低磷酸血性佝僂病；外胚層發育不全(無汗型)；魚鱗癬；Ehlers-Danlos綜合徵(第V型別)；色素失節症；面生殖發育不全(Aarskog綜合徵)；Kallmann綜合徵。

局灶性皮膚髮育不良；Spinulosa毛囊角化病；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症；Lesch-Nyhan綜合症；糖原貯積(第VIII型別)；Lowe(眼腦腎)綜合症；性腺發育不全(xy女性型別)；視網膜黃斑營養不良；慢性肉芽腫病；Menkes綜合症；血友病A；智力遲緩(FMRI型)；血友病B；智力遲緩(FRAXE型)；腦積水(中腦水管狹窄)；智力遲緩(MRXI型)；小眼症(並有多種畸形)；感覺性聾症(DNFZ型)。

黏多糖貯積病II(Hunter綜合徵)；磷酸甘油酸激酶缺乏；肌營養不良(Becker型)；磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏；肌營養不良(Duchenne型)；Reifenstein綜合症；肌營養不良(Emery-Dreifuss型)；視網膜色素變性；肌小管肌病；痙攣性麻痺；先天性靜止性夜盲症；脊椎肌萎縮；Norrie’s(假性神經膠質瘤)；遲發性脊椎骨骼發育不全；眼球震顫(眼球運動的或抽動的)。

睪丸女性化綜合徵；鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血癥第I型別)；遺傳性血小板減少症；口-面-指(趾)綜合症(第I型別)；甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種；感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)；Xg血型系統。

PGD診斷和PGS篩查的區別

PGD和PGS都是第三代試管嬰兒的技術，但是兩者的方向是不同的，所以針對的情況也不同，PGD針對的是胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，而PGS針對的是胚胎染色體數目和結構異常等問題，所以要根據具體情況進行選擇。

除了方向不同，兩者的檢查要求也是不一樣的，對於PGS來說，受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的，但要進行PGD，一般都是已經通過了PGS的囊胚才行。除此之外，PGS可以在自己的實驗室檢測，也可以送往檢測機構進行檢測，但PGD則是必須送到專業的基因檢測機構才能篩查，所以PGD檢查需要的時間更久一些。

三代試管助孕知識詳解

目前來說，三代試管嬰兒技術非常先進和成熟，在國外大部分國家和地區，基本上都採用這種高成功率的三代試管方式進行助孕，為了讓大家更好的瞭解第三代試管嬰兒技術，我們在下面整理了三代試管助孕知識詳解，感興趣的可以瞭解一下。