無腸公子
孕13周+2天PGS是胚胎植入前遺傳學篩查技術的縮寫,是胚胎在植入子宮前對染色體結構和數目是否存在異常的檢測,能夠通過一次性篩查判斷胚胎是否有遺傳物質異常,然後挑選健康正常的胚胎進行移植,可以很好的避免因為染色體異常導致的胚胎著床失敗。
PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產率為目的的早期產前篩查方法,通過一系列的分子技術手段,針對胚胎染色體的數目和結構異常進行檢測,從中篩選出在染色體水平正常的胚胎植入子宮,以期提高胚胎植入的成功率。
最早進行PGS檢測的熒光原位雜交技術(FISH)具有快速、靈敏、準確等優點,但由於熒光顯微鏡只能同時觀察部分探針的熒光訊號,因此FISH只能對有限的染色體進行檢測。
後來隨著全基因組擴增技術的發展,可以通過CGH技術更加全面的、將診斷範圍擴充套件至全基因組範圍檢測,但由於這個過程仍然需要對照DNA,所以其準確性相對較低。最近,高通量測序的發展致使越來越多的研究使用二代測序技術進行PGS單細胞活檢分析,這說明隨著技術的不斷髮展,PGS也得到越來越多的應用。
胚胎植入前遺傳學篩查(PGS),是在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法,達到優生優育,但不是說每個人都能進行篩查的,有禁忌症的患者是不建議進行篩查的。下面是PGS技術適應的人群:
PGS根據檢測的胚胎數量不同,通常給每週期試管的費用增加3000-5000美元。花費通常包括兩個部分,第一個部分是付給診所對胚胎活組織檢查的費用,第二部分通常是給另外一個實驗室去測試樣本產生結果報告的費用。
PGS主要是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目,分析是否存在染色體數目異常(三體、單體和多體)以及結構異常(染色體缺失或重複)。隨著檢測技術的不斷髮展,PGS檢測技術可以在全基因組範圍內進行染色體數目及結構篩查。
除了染色體是否異常,第三代試管嬰兒PGS技術還進行胚胎植入前基因診斷 ,檢測胚胎第23對染色體組成情況,從而判定胚胎性別。如果染色體為XX,則為女寶寶,如果是XY則為男寶寶。
我們國家是不允許挑性別的,但國外一些國家是允許的,比如美國加州就可以實現,篩查性別在美國加州是完全受到法律保障的,準父母可以在胚胎植入前選擇自己想要的性別進行移植。
一般要PGS篩查等2-4周才能出結果,會以報告單的形式呈現,這期間會將囊胚進行冷凍儲存,等到染色體篩查報告出來後,就可以選擇健康的胚胎進行移植。
PGS篩查報告包括患者夫婦的姓名、年齡、檢測指徵、胚胎編號、胚胎活檢階段、活檢日期、檢測方法和專案、檢測結果、檢測者、稽核者、報告日期及備註說明,但除醫療目的性別鑑定外,報告是不準提示胚胎的性別。
目前第三代PGS篩查技術非常先進,臨床應用較為成熟,其使用的ACGH技術和NGS技術在對囊胚篩查方面十分嚴格,篩查範圍包括染色體缺失、重複、易位、倒位、三倍體等畸變情況,基本上存在染色體異常的囊胚無一倖免。
目前做第三代試管嬰兒基因篩查的家庭成千上萬,但是還沒有出現說有篩查出現錯誤的,而且有的醫院還會提供重篩,重驗,所以其準確性可高達99.9%,是可以放心的。
而且做了第三代試管嬰兒後也仍然需要在孕期做好產檢工作,進一步保障孕期健康,胎兒健康,所以第三代試管嬰兒PGS篩查技術的準確度還得值得信賴的。
PGS是三代試管的標準方式,檢測1-23號染色體是否都是雙倍體,如果染色體的條數都不對,那麼其上的基因一定是很大數量的丟失或者重複。所以沒有通過PGS篩查的囊胚是不具備移植資格的,即便強行移植也沒有意義。
和眾多優生手段,篩查方式來比的話,第三代試管嬰兒PGS篩查技術在安全性上可以說都是非常優越的。首先該篩查方式是在胚胎移植前進行取樣篩查,不會對胚胎造成影響,同時也是不會影響母體健康的,所以是屬於真正的無創檢查,是安全的。
所以,PGS沒通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴重健康問題,通不過產檢,到時候出現流產、胎停等現象時還會對孕婦產生影響,所以通過PGS提前識別問題,降低孕期風險,對胎兒對孕婦都是有利的,而不會浪費胚胎。
PGS是在胚胎移植前,全面篩查胚胎23對染色體的結構和數目,而PGD是在胚胎移植前,診斷單基因缺陷引發的疾病。為了讓非專業人士更好地理解PGS和PGD的區別,我們不妨做個形象的比喻。人類正常細胞有46條染色體,比喻為46條珍珠項鍊;每條染色體上有很多個基因(總共數萬個),比喻為項鍊上的珍珠。
項鍊(染色體)的數目是否正常決定了個體是否能夠存活,或者發生染色體遺傳病;而珍珠(基因)是否正常決定了是否發生單基因遺傳病。PGD就像是珠寶店老闆,它關注每一個珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠寶店保安,它的職責只是看好這46條項鍊,看看有沒有多一條或者少一條,有時也能看到某條項鍊是不是明顯多出來一截或者少了一段(大片段重複或缺失),至於單個珍珠的狀態,就不是它的職責範圍了。
目前來說,三代試管嬰兒技術非常先進和成熟,在國外大部分國家和地區,基本上都採用這種高成功率的三代試管方式進行助孕,為了讓大家更好的瞭解第三代試管嬰兒技術,我們在下面整理了三代試管助孕知識詳解,感興趣的可以瞭解一下。
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