“PGD/PGS”最全乾貨，你想知道的都在這裡

第三代試管嬰兒又叫“胚胎植入前遺傳學診斷”，即在進行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質進行分析看看是否有異常，從而篩選出健康的胚胎進行移植，也就是說PGD主要查有沒有遺傳病。

目前關於試管嬰兒基因篩查技術主要有PGD基因診斷技術、PGS基因篩查技術、CCS全面染色體篩查技術這3種，其中最為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術。

三代試管技術發展歷程

自1978年世界上首例試管嬰兒誕生以來，試管嬰兒技術不斷創新，經歷了一代、二代、三代的迭代發展，目前能應用且最新的就是三代試管技術了。

• 一代試管嬰兒，即體外受精-胚胎移植（IVF）技術，利用精子和卵子在培養基中自然結合的方法解決了女性不孕的問題；
• 二代試管嬰兒，即卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）技術，藉助顯微作業系統將篩選出的單個優質精子注入卵子內使其受精，解決了男性不育的問題；
• 三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），在ICSI的基礎上通過基因篩選的方式挑選正常的胚胎植入母體。

醫學上將試管嬰兒技術分為第一代、第二代、第三代，主要的目的是在於區別它們適應的不同病因，並沒有第三代比第二代好一說，但要知道第三代試管嬰兒費用是最貴的，主要的原因在於增加了一個遺傳病阻斷的過程，這個環節費用高。

PGS和PGD技術區別

胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

胚胎植入前遺傳學篩查（preimplantationgeneticscreening，PGS）也是對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，其實和PGD採用的是相同的技術手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”也可以篩查出正常胚胎。

區別

而關於PGS與PGD的區別主要在於篩查的技術應用上，同時在適用人群上也會有區別，目前不論是國內還是國外PGS與PGD技術逐漸普及，為很大一部份人群帶來了生育的希望。

1. 1. PGD遺傳學診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發的疾病，並不能夠檢查染色體，並將染色體有問題的胚胎篩選出來，PGS是在PGD的基礎上開發出來的，PGS技術可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因；
2. 2. PGD主要針對攜帶有遺傳疾病或遺傳風險的夫婦，該技術利用高通量測序技術對胚胎進行檢測，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎，而PGS是將胚胎染色體的數目或結構進行篩查，選擇正常的胚胎進行移植；
3. 3. PGS適用於高齡、反覆流產、反覆胚胎種植失敗、染色體異常的女性，而PGD適用於單基因疾病診斷，如先天性耳聾、肌萎縮症、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓效勞共濟失調等。

總之第三代試管嬰兒技術主要分為兩個方向，第一個是胚胎植入前遺傳學診斷，即PGD，第二是胚胎植入前染色體篩查，即PGS，PGD是尋找特定染色體上的已知單基因疾病，PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產率為目的的早期產前篩查方法。

三代試管嬰兒流程

第三代試管嬰兒技術在生物遺傳學的角度來看，無疑是取得了革命性的突破，幫助人類有選擇的生育最健康的後代，為那些想要孩子的準爸媽提供了生育健康孩子的機會，以下為整個第三代試管嬰兒的流程。

1. 1. 雙方體檢：前期夫妻雙方檢查是基本的，通過完善的檢查能夠找出無法正常生育的原因，有助於醫生為患者進行試管方案的確定，能夠一定程度上提高試管的成功率；
2. 2. 定方案夫妻雙方帶上檢查報告原件（自行復印一份留底）、身份證、結婚證原件及影印件到建病歷室核對證件、錄入指紋，簽署輔助生殖技術相關知情同意書及建PGD/PGS病歷夾；
3. 3. 促排卵：月經第3天左右開始啟用促排卵藥物(避免將藥物暴露於過高或過低的溫度中，建議2-8℃冷藏儲存），注射時間約10-12天；
4. 4. 取卵、取精：促排卵完成後，醫師會通知何時去取卵，取卵的時候，男方也可以取精，取卵就是在腹腔鏡下經腹或在B超監視下，經以針穿刺成熟卵泡，抽取卵泡內容物，找出卵母細胞；
5. 5. 胚胎培養：體外受精後，胚胎會培養3-5天，一代二代試管會進行鮮胚移植。三代試管會將胚胎凍存起來，在移植手術前會進行胚胎植入前遺傳學診斷或篩查PGD/PGS；
6. 6. 移植：胚胎移植、囊胚移植是在超聲引導下進行的，如果有任何高質量的胚胎遺留，這些胚胎將被冷凍起來，如果移植失敗或者暫時不能移植，這些冷凍的胚胎就是備用；
7. 7. 驗孕、保胎：移植後，臥趟48小時可下床活動，12天左右可以用試紙驗孕，移植後14、16天觀察血清HCG水平上升與否以判斷妊娠。

整個第三代試管的流程包括準備期和治療期2個階段。從檢查到移植，總耗時約2~3個月左右，試管嬰兒的費用大概在3萬~4萬左右。

三代試管成功率

三代試管總體的成功率挺高的，基本都是是在65%以上的，但是個人的成功率還是要看夫妻雙方的身體狀態，如果是年紀比較小身體狀況好的成功率就更高，如果是高齡的話，身體狀況又不是很好，就需要調理，然後視調理情況而定，但三代試管因為對胚胎要求比較高，其實移植率還是挺高的。

也有的人是想使用三代篩查技術來指定一個心儀的寶寶，這種特殊需求的，他們身體上如果沒有什麼問題的話，成功率自然就很高了。但如果是因為疾病選三代，就要看你的不孕原因了，做試管嬰兒需要有高質量的胚胎，這就對女方的卵子質量有一定的要求，優質的胚胎才是成功的關鍵條件。

三代試管費用

第三代試管嬰兒的費用，國內最便宜，其次是泰國最後是美國，美國單週期在15-20萬左右。美國加州舊金山某診所的報價：PGS的價格=16085-11595=4490美元=2.8萬人民幣，這還僅僅是胚胎篩查的費用，還不包括促排卵、取卵移植、囊胚培養、胚胎冷凍等等方便的費用。

按照國內公立醫院的收費，通常第一代試管嬰兒費用在2-3萬左右，第三代試管嬰兒費用在4-5萬左右，第三代試管嬰兒費用在8-9萬左右，如果是私人機構，費用會更高一些，所以不同的情況下做試管嬰兒的費用差異還是很大的，而且每家醫院的收費也有些許區別。

三代試管優缺點

三代試管嬰兒的優點通過此類技術對胚胎進行優選，如女性出現反覆性流產的情況，通過PGS技術可選擇正常胚胎，減少流產的可能性，夫妻存在家族性遺傳病，可通過PGD技術淘汰異常胚胎，將正常胚胎移植到體內，保證獲得健康的胎兒。

缺點是花費比較高，該技術必須從活體胚胎中取細胞，對胚胎可能造成損傷。第三代試管嬰兒技術可以明顯改善正常卵巢儲備的不孕患者、高齡、不明原因流產和反覆種植失敗患者，體外助孕的胚胎種植率和妊娠率，但同時需要更多的花費並承擔風險。

三代試管可篩查疾病

全世界遺傳性疾病有4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種。

1. 1. Addison病(並有腦硬化)；
2. 2. 腎上腺腦白質營養不良；
3. 3. 腎上腺發育不良；
4. 4. 血球蛋白血病(Bruton型)；
5. 5. 血球蛋白血病(瑞士型)；
6. 6. 眼部白化病；
7. 7. 白化病—耳聾綜合徵；
8. 8. Wiskott-Aldrich綜合徵；
9. 9. Alport綜合徵；
10. 10. 釉質生長不全(成熟低下型)；
11. 11. 釉質生長不全(發育不良型)；
12. 12. 遺傳性低色素性貧血；
13. 13. 血管角質瘤Fabry病；
14. 14. 先天性白內障；
15. 15. 小腦共濟失調。

除了以上列出的之外，其實還有很多疾病都可以通過三代試管篩查出來，其實在基因層面，對一種疾病診斷，要準確率和經濟性達到臨床要求，其難度不亞於研發一種新藥攻克某種疾病，目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。

PGT技術開展醫院

截止2023年12月31日，我國已有80家醫療機構具有提供PGT服務的資質，從分佈地區來看，PGT醫療機構主要分佈在各省市的頂級醫院。

從數量上來看，廣東省PGT醫療機構最多，數量達10家，隨後是江蘇省、上海市、湖北省，分別有7家、7家以及5家，國家對於三代試管的監管也在逐步完善。