大力水手
孕27周+6天15號染色體異常會導致哪些遺傳疾病的發生？
15號染色體是人類的23對染色體之一，如果這條染色體存在異常，可能會出現急性早幼粒細胞白血病、癲癇綜合徵、天使綜合症、等二尖瓣15號染色體綜合徵、Prader-Willi綜合徵、感覺神經性耳聾、男性不育等遺傳疾病，對於胎兒來說，15號染色體異常會導致其發育畸形或生長受限，從而流產或早產，且部分孩子出生後不久就會死亡或出現某些併發症。
在形成精子卵子、以及精卵結合形成受精卵的過程中15號染色體隨時都有可能出現異常，大部分染色體異常的胚胎，在自然選擇的作用下可能無法著床或只能短暫著床，然後以胎停、流產告終，不過也有例外，這裡給大家列舉了一些可能活產的15號染色體病：
- 1. 15號染色體三體：自然流產的概率為7.6%，雖然它是致死性的染色體疾病，但仍有活產兒，這類疾病的臨床表現為顱面部異常、多發器官畸形、四肢發育延遲等；
- 2. 15號染色體單親二體：如果父母雙方存在涉及15號染色體的羅氏易位、額外小標記染色體或其他染色體異常，胎兒的再發風險會增加；
- 3. 環狀15號染色體：即使沒有染色體片段丟失，也會干擾胎兒的生長髮育速度，且胎兒常有特殊面容、小頭畸形、智力障礙等特徵；
- 4. 15q11.2BP1-BP2微缺失綜合徵：主要臨床表現為發育遲緩、語言遲緩、耳朵畸形、顎裂、記憶問題等。
需要注意的是，只有部分新生兒的先天缺陷在一出生時就能被發現，另外一些孩子要隨著年齡的增長才會逐漸顯現缺陷，因此如果育齡夫妻的15號染色體有異常，在懷孕前可以做個全面的身體檢查，看看是否存在致病性的遺傳疾病，另外，也可以通過PGD基因診斷技術讓自己的孩子擁有完整健康的15號染色體。
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