11號染色體UPD的遺傳病是什麼？四大致病機理快來了解

在醫學上，UPD（單親二體）片段，主要與某些遺傳病有關，人體細胞中23對染色體任意一條上的UPD出現異常，都可能導致孩子發病。在1980年，埃裡克·恩格爾首先提出了單親二體 （UPD） 疾病的概念，其中兩個同源染色體都是從一個親本遺傳的，而另一個親本（該染色體）沒有遺傳給寶寶。

11號染色體UPD的遺傳病

單親二體（UPD）指兩條同源染色體均遺傳自一個親代。UPD可以是染色體上的某一片段，也可以是一整條染色體。

以11號染色體為例，如果該染色體上UPD片段出現異常，受遺傳印記影響，可能患上嚴重的疾病，比如短暫性新生兒糖尿病（TNDM）、Russell－Silver綜合徵、Beckwith－Wiedemann綜合徵、Russell－Silver綜合徵等，下面一起來看看吧。

UPD（單親二體）是染色體上的某一個片段，有時候可以是一整條染色體，根據相關研究發現UPD（單親二體）與某些疾病有關。比如11號染色體上的UPD與隱性遺傳病風險有關，當父母一方是致病變異攜帶者時，那麼可能導致孩子發病。

單親二體UPD的致病機理

在臨床上，UPD出現異常後，是否致病主要取決於11號染色體上的遺傳物質是否受影響，大多數UPD並不致病，特定染色體的UPD導致異常表型，是由印跡引起的。通常單親二體(UPD)致病機理有以下4個方面：

1. 1. 因遺傳印記原因而致病：除了3、12、17、18和19號等染色體外其餘染色體的單親二體均已報道，涉及遺傳印記的是6、7、11、14、15、20號染色體；
2. 2. 常染色體隱形遺傳病：任一染色體的UPD都會增加隱性遺傳病的風險，它會使父母一方為攜帶者使子代發病。單親異二體時也可能出現，如前所述在親本配子發生減數分裂時，重組交叉可能產生單親同二體區域；
3. 3. X染色體的UPD：可能導致X連鎖隱形遺傳疾病在女性中發病；
4. 4. 性染色體均遺傳自父親：如果男性的兩條性染色體均遺傳自父親除可致Y連鎖遺傳病外，還可能導致父傳子的X連鎖疾病。
   整條染色體單親二體疾病。

比較常見的整條染色體單親二體疾病包括父源PD6和短暫性新生兒糖尿病(TNDM)、母源UPD7和Russell-Silver綜合徵、父源UPD11和Beckwith-Wiedemann綜合徵、母源婦UPD11和Russell-Silver綜合徵、父源UPD20等等，下面介紹幾種常見整條染色體單親二體(UPD)疾病，供大家參考：

父源PD6和短暫性新生兒糖尿病(TNDM)

該疾病屬於非常罕見的糖尿病型別，由6q24.2染色體上的PLAGL1和HYMAI印跡位點過度表達引起。部分或完全父系UPD6，包括PLAGL1和HYMAl，已報告了約40%的TNDM病例。受影響的個體患罕見常染色體隱性疾病的風險增加，包括HFE相關遺傳性血色素沉著症、甲基丙二酸血癥和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生。

母源UPD7和Russell-Silver綜合徵

Russell-Silver綜合徵(RSS)的特點是產前和產後生長不良，表現為相對大頭畸形，肢體、身體和或面部不對稱，完整和部分產婦UPD7佔RSS患者大約7%-10%。部分UPD7由於節段性母體UPD僅限於7號染色體的長臂，導致MEST基因印跡中心在7q32.2內的高甲基化。

父源UPD11和Beckwith-Wiedemann綜合徵

Beckwith-Wiedemann綜合徵(BWS)是一種先天性過度生長障礙，易發生腫瘤。這種異常是由11號染色體短臂上2個差異甲基化區域(DMRs)的異常引起的：印跡中心1(IC1)，調節H19和IGF2的表達：印跡中心2(IC2)，調節CDKN1C.KCNQ1和KCNQ10T的表達。大約20%的BWS患者中發生了11p15的節段性父系UPD，在產前環境中檢測涉及11號染色體的非ROH可能涉及胎兒致死的高可能性。

母源婦UPD11和Russell-Silver綜合徵

(RSS)在RSS中母體UPD的病因中，11號染色體所佔比例很小。染色體11p15相關的RSS主要與IC1的低甲基化有關;這導致H19的雙等位表達和lGF2的雙等位沉默，導致生長受限。由於孕婦UPD11導致的RSS病例不到10例。患者容易出現生長受限、不對稱和相對大頭畸形等症狀。

父源UPD20

父系UPD染色體20異常導致假甲狀旁腺功能減退型1b(PHP1B)，其特徵是腎對甲狀旁腺激素的抵抗，表現為低鈣血癥、高磷血癥和甲狀旁腺激素水平異常增高。通常是由於20q上GNAS位點的DMR缺失或STX基因的缺失所致，據報道，PHP1B是父系UPD20引起的罕見病例。

11號染色體那些事兒

正常人體細胞中，都有一對11號染色體上，研究發現有171個疾病是由於11號染色體異常所導致。很多孕媽媽可能會有各種疑問，比如11號染色體異常會引起什麼疾病、胚胎11號染色體p11.12重複的原因等，下面整理了一些有關11號染色體異常的相關資訊，供大家檢視。

 通常染色體異常的臨床症狀主要是和染色體異常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的關係，而染色體異常的後果也非常嚴重，可能會導致發育緩慢、胎兒畸形、自然流產、智力低下、語言障礙等臨床症狀表現，如果孕期檢查發現有染色體相關問題，一定要及時到醫院有針對性進行治療。