常見遺傳病有哪幾種類型？五大分類快速瞭解

通常來說，遺傳病根據發生原因及部位可以分成包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病以及體細胞遺傳病的5個大類。

常見遺傳病介紹

眾所周知人類一共有23對染色體，其中22對是常染色體，還有1對為性染色體（女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體和一條Y染色體）。而常見的遺傳病有以下幾種，有需要的可以瞭解一下。

1、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由染色體上的某一個致病基因所引起的遺傳性疾病。單基因病可以根據基因遺傳方式的不同分為顯性遺傳和隱性遺傳兩種。

所謂顯性遺傳是指在在一對同源染色體上，兩個同型顯性基因同時存在（稱為純合），或兩條染色體上分別呈現一個顯性和一個隱性基因時（稱為雜合），患者可以表現臨床表徵。這種遺傳方式就稱為顯性遺傳。

而隱性遺傳則是指只有當一對同源染色體上的兩個等位基因同時呈現隱性基因時，患者才會表現出臨床表徵，而僅攜帶一個隱性基因時不表現臨床特徵，這種遺傳方式稱為隱性遺傳。而除了遺傳方式的不同，各致病基因之間還根據不同位置有所區分。

因此根據致病基因所在的染色體不同，單基因病又可以分為常染色體遺傳性疾病以及性染色體遺傳性疾病。總而言之，單基因病根據染色體及遺傳方式的不同，可以分為以下五類：

1. 1. 常染色體顯性遺傳性疾病(AD)；
2. 2. 常染色體隱性遺傳性疾病(AR)；
3. 3. X染色體連鎖顯性遺傳性疾病(XD)；
4. 4. X染色體連鎖隱性遺傳性疾病(XR)；
5. 5. Y染色體連鎖遺傳性疾病。

常染色體顯性遺傳性疾病(AD)

這一類疾病的致病基因位於常染色體上，遺傳方式為顯性遺傳。由於這些疾病是受顯性基因支配的，因此在基因雜合或純合狀態下皆可發病，並且由於位於常染色體上，因此在遺傳上沒有性別差異。

這類遺傳病常見的有家族性高膽固醇血癥、多指（趾）、軟骨發育不全、亨廷頓舞蹈症等。

常染色體隱性遺傳性疾病(AR)

這一類疾病的致病基因位於常染色體上，遺傳方式為隱性遺傳。由於這些疾病是受隱性基因支配的，因此只有在基因純合狀態下才會發病，並且由於其位於常染色體上，因此在遺傳上也沒有性別差異。常染色體隱性遺傳病的遺傳特點即必須父母雙方各攜帶有1~2個致病基因，並且同時傳給子代，才會造成子代純合基因型發病。

這類遺傳病常見的有遺傳性耳聾、苯丙酮尿症、鐮狀細胞貧血、白化病、囊性纖維化等。

X染色體連鎖顯性遺傳性疾病(XD)

這一類疾病的致病基因位於X染色體上，遺傳方式為顯性遺傳。發病方式可以是雜合或純合。這類基因由於位於X染色體上，女性通常攜帶兩條X染色體，而男性僅攜帶一條X染色體，因此在遺傳概率上來說女性攜帶該類致病基因的患病概率比男性大。這一類疾病的遺傳規律包括：

1. 1. 患者中女性多於男性；
2. 2. 連續遺傳；
3. 3. 男性患病，其母親、女兒必定患病；
4. 4. 女性正常，其父親、兒子全都正常；
5. 5. 女性患病，其父母至少有一方患病。

常見的X連鎖顯性遺傳病有抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、色素失調症等。

X染色體連鎖隱性遺傳性疾病(XR)

這一類疾病的致病基因位於X染色體上，遺傳方式為隱性遺傳。由於女性通常攜帶兩條X染色體，而男性僅攜帶一條X染色體，因此在遺傳概率上來說男性攜帶該類致病基因的發病率遠高於女性。

1. 1. 當男性的X染色體上攜帶致病基因，或女性的兩條染色體上同時攜帶致病基因的情況下會患病；
2. 2. 這一類疾病的遺傳規律為患病男性與正常女性結婚，一般不會生出患有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者；
3. 3. 若是患病男性與攜帶致病基因的女性結婚，可生出半數患有此病的子女；
4. 4. 患病女性與正常男性結婚，下一代中兒子都患病，女兒為致病基因攜帶者。

現在已經發現的X連鎖隱性遺傳病有200多種，常見的有紅綠色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、杜氏(Duchenne)肌營養不良等。

Y染色體連鎖遺傳性疾病

這一類疾病的致病基因位於Y染色體上。因此只有Y染色體的患者可能有此類遺傳病，並且這些基因只能隨Y染色體傳遞，男性患者的變異Y染色體來源於父親的Y染色體，並且會傳給子代兒子，家族中女性則不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病。

這類疾病在人群中比較罕見，目前發現的有人類外耳道多毛症等。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳病就是一類涉及多個基因位點的遺傳病，它們的遺傳方式更為複雜，並且容易受環境因素影響。

這類病症的特點是，各對致病等位基因中沒有顯性、隱性的區別，每個基因的作用效應相對微小，但很多基因的作用聚集起來會造成明顯的臨床症狀。

在多基因遺傳病中，遺傳因素所起作用的程度稱為遺傳度，用百分率表示，各種多基因病的遺傳度並不一樣。遺傳度越高，說明環境因素的影響越低；反之，則說明環境因素的作用越大。

多基因病在群體中的發病率高達15%~20%，包括一些先天畸形和常見病。目前已知的如糖尿病、精神分裂症、高血壓、冠狀動脈疾病、脣顎裂等都屬於多基因遺傳病。

3、染色體變異

染色體變異是指體細胞或生殖細胞內染色體發生的異常改變。這裡說的異常改變具體包括染色體數目的異常以及結構的異常，例如染色體數目的增多或減少或者染色體斷裂後重排時出現的易位、缺失、倒位、重複等。上述所說的各種染色體變異，使染色體上承載的基因出現了數量或排列組合上的改變，因此相關基因可能影響正常功能而發病。

染色體變異也可以根據染色體的不同分為常染色體異常疾病以及性染色體異常疾病。

常染色體異常疾病

這是由於常染色體在數目和結構上發生變異而引起的一類遺傳病，最常見的是常染色體三體性疾病，即某一對常染色體數目為三條，例如21三體綜合徵、13三體綜合徵等。常染色體的結構發生異常也會引起遺傳病，例如貓叫綜合徵，是由5號染色體短臂末端斷裂缺失引起的包括貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、先天性心臟病等的多發性先天畸形。

性染色體異常疾病

這是由於性染色體在數目和結構上發生變異而引起的一類遺傳病，常見的有性染色體單體病和三體病，即性染色體數量僅有1條或有3條。

特納(Turner)綜合徵也稱性腺發育障礙綜合徵，最常見的核型是由於女性患者的第23對性染色體缺少了一條X染色體所致。

此外，克氏(Klinefelter)綜合徵也稱先天性睪丸發育不全，是由於男性的第23對染色體多了一條X染色體所致，這類患者染色體總數為47條，其中最後一對性染色體組型為XXY。

除此以外，XYY綜合徵、X三體綜合徵也是比較常見的性染色體異常疾病。

4、線粒體遺傳病

線粒體遺傳病是指由於線粒體基因突變導致的疾病，變異的基因伴隨線粒體傳遞並通過細胞質遺傳給下一代。

由於精子的細胞質含量極少，受精卵的線粒體DNA幾乎全部來自卵子，所以線粒體遺傳病通常呈現出母系遺傳的特點。

現已發現100多種疾病與線粒體基因突變或結構異常有關，如糖尿病、帕金森病。

5、體細胞遺傳病

體細胞遺傳病是指由體細胞內遺傳物質發生突變引起的疾病。這種遺傳物質的突變僅僅發生在特定的體細胞內，不涉及生殖細胞，所以此類疾病一般不會遺傳給後代，比如腫瘤等。