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男性9號染色體臂間倒位四維彩超與火棉膠嬰兒，能否通過檢查識別
雖然四維彩超是十分重要的排畸檢查，但是由於發育時間的不足或症狀的不明顯，一般是無法看出火棉膠嬰兒的症狀的，現目前對於火棉膠嬰兒比較準確的檢查手段還是從染色體入手，作為一種常染色體隱性遺傳病，只要在對應的基因位點上檢查出了存在該表達基因，就能確定胎兒一定是火棉膠嬰兒，目前的手段主要包括羊水穿刺、無創DNA或絨毛穿刺檢查等等。
嚴重的火棉膠樣嬰兒有時可以在孕晚期通過B超檢查發現。孕婦妊娠期間通過超聲檢查若觀察到胎兒顏面面板增厚、口脣僵硬似“魚口”狀、眼瞼外突等異常表現，可懷疑為火棉膠嬰兒。但通常這種篩查僅在有家族史的胎兒中可以順利查出。此外，輕型火棉膠樣嬰兒可以不合並口脣和眼瞼異常症狀，因此難以通過產檢篩查發現。火棉膠嬰兒治療方法：
- 1. 將患兒置於溫箱內，調節合適的溫度、溼度，注意保溫、保溼、避光；
- 2. 適時輸液，補充水分及營養，避免水電解質紊亂、營養不良；
- 3. 用生理鹽水清理眼部、口腔，便後用溫水清洗臀部等，減少感染、紅臀的發生；
- 4. 在面板皸裂、皺褶處塗抹魚肝油或者醫用凡士林，並外敷油紗條，每日用高錳酸鉀稀釋液沐浴；
- 5. 觀測患兒生命體徵，監測其心率、血氧飽和度等，留意其意識狀態、呼吸頻率。用棉籤清理鼻腔，避免脫屑堵塞氣管，導致呼吸不暢；
火棉膠嬰兒是一種罕見的遺傳病，嬰兒出生時全身為羊皮紙樣或膠樣膜覆蓋，這種緊束膜使嬰兒的肢體限制於一特殊的位置，面板僵硬，觸控時好似塑料紙。
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