科普脆性X綜合徵：定義、症狀與遺傳方式全面解析

脆性X綜合徵是一種X連鎖智力障礙性的疾病，並且脆性x綜合徵不是單基因遺傳病，還是一種X連鎖顯性遺傳疾病，為染色體遺傳病，主要表現為智力障礙、碩大的耳朵、碩大的睪丸，尤其在成年期更為明顯，語言、行為的異常，注意力不集中、語言障礙、構音困難、多語、興奮、多動、行為孤僻，逆反心理強或者孤獨症樣的表現，可以有自殘和攻擊性的行為，女性攜帶者可以有輕度的智力障礙及行為問題，如果不嚴重，語言訓練以及其他生活技能訓練可能會有所幫助，葉酸的治療對行為異常也有所幫助。

脆性X綜合徵是什麼病

脆性X綜合徵相關的描述：

1. 1. 受脆性X綜合徵影響的個體通常會在2歲時出現語言發育遲緩；
2. 2. 大多數患有脆性X男性有輕度至中度智力障礙，約三分之一的女性有智力障礙；
3. 3. 患有脆性X綜合徵兒童也可能有焦慮和多動症，如坐立不安或衝動，可能患有注意力缺陷(ADD)，它包括保持注意力受損和難以專注於特定任務的能力；
4. 4. 脆性約為三分之一X綜合徵患者具有影響溝通和社會互動的自閉症譜系障礙;

大約 15% 男人和大約 5% 的患有脆性 X 女性綜合徵會出現癲癇發作。

脆性X綜合徵會不會遺傳

脆性X綜合徵會遺傳，綜合徵以X連鎖顯性遺傳模式遺傳意味著女性（有兩種）X在染色體中，每個細胞中基因的兩個副本之一中的突變足以引起疾病;而男性(只有一個)X這種疾病是由每個細胞中基因拷貝突變引起的。

男人只把前突變傳給女兒在，大多數情況下，男性的症狀比女性更嚴重，而女性大多是攜帶者，或者病情更輕，男人只把前突變傳給女兒，兒子只接受一個Y不包括染色體FMR1基因。

脆性X綜合徵身體特徵

大多數患有脆性X隨著年齡的增長，綜合徵男性和約一半的女性有更明顯的身體特徵。如長而窄的臉、大耳朵、突出的下巴和前額、極其靈活的手指和扁平的腳，以及青春期後男性睪丸的增加，而導致脆性X綜合徵的原因有以下幾點：

• FMR1基因突變：FMR1基因提供製造稱為製造FMRP這種蛋白質有助於調節其他蛋白質的產生，並在突觸發育中發揮作用，突觸是神經細胞之間的特殊連線，突觸對神經衝動的傳遞至關重要，幾乎所有的脆性X綜合徵病例是由突變引起的，在為突變CGG三重重複序列的DNA片段在FMR1基因內擴增；
• 通常，該DNA片段重複5-40次左右，但在脆性方面X綜合徵患者中，CGG片段重複超過200次，異常擴張的CGG片段會關閉FMR為了防止基因產生FMRP，這種蛋白質的丟失或缺乏會破壞神經系統的功能，導致脆性X綜合徵的體徵和症狀。具有55-200個CGG據說重複片段的男女都有FMR1基因前突變，大多數有這種前突變的人智力正常。

然而，在某些情況下，前突變的個體低於正常量FMRP，因此，它們的身體特徵可能是脆性的X綜合徵相似，可能會出現焦慮或抑鬱等情緒問題;
一些具有FMR前突變兒童可能有學習障礙或類似自閉症的行為，前突變也被稱為脆性X相關原發性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相關震顫/共濟失調綜合徵的風險增加(FXTAS)。

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